【二十四節氣裡的錦繡神州】處暑：清風驅殘暑 禾黍染秋光
2026-01-22 20:56 9,617次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電 (記者 陳建新 楊程晨)就臺灣花蓮縣富裡鄉學田村村長、陸配鄧萬華遭解職一事，國務院臺辦發言人朱鳳蓮13日表示，這是民進黨當局借所謂「國籍」問題打壓大陸配偶的又一惡行。 當天在北京舉行的國臺辦例行新聞發布會上，朱鳳蓮說，民進黨當局一再歧視欺凌大陸配偶群體，種種罪行，不一而足，其目的就是製造「綠色恐怖」，阻撓限制兩岸交流，打擊支持兩岸關係發展的力量。 她說，廣大在臺定居落戶的陸配群體是臺灣社會的重要成員，是臺灣同胞的家人和親人，在不同崗位上為臺灣經濟社會發展作出貢獻。民進黨當局區別對待、蓄意打壓，充分暴露其「臺獨」本性，表明其宣揚的「民主」「人權」都是騙人的鬼話。 民進黨當局近日預告修正有關大陸人士在臺定居辦法，相關人士稱須「剪繳」中華人民共和國護照。朱鳳蓮強調，中華人民共和國護照受到法律嚴格保護，任何組織或者個人不得偽造、變造、轉讓、故意損毀或者非法扣押護照。對於故意損毀中華人民共和國護照的有關組織和個人，我們將依法追究其法律責任。 她還提到，民進黨當局有關部門配合推動各種所謂「修法」，對臺灣同胞來往大陸極盡阻撓，對大陸居民往來臺灣極力限制，嚴重損害兩岸同胞的利益福祉，嚴重破壞臺灣同胞的正常生活。 據報導，民進黨當局擬修改有關規定，限制公務人員赴港澳。朱鳳蓮回應，民進黨當局出於謀「獨」本性，不斷操弄司法和行政手段製造「綠色恐怖」，阻撓港臺、澳臺交流交往，升高對立對抗，其卑劣伎倆註定失敗。 有臺媒報導，大陸一網紅日前以「商務履約」名義赴臺，遭當局以「涉嫌以虛假資料非法入境」為由逮捕收容。朱鳳蓮指出，民進黨當局為阻擾破壞兩岸人員交流交往，無所不用其極，處心積慮打壓相關人員、恐嚇臺灣民眾，不得人心。島內綠媒和別有用心之人更是惡意炒作、抹黑，企圖誤導輿論，充分暴露他們挑撥兩岸對立對抗的險惡用心。 客貨兩用滾裝船「海峽號」於8月6日恢復貨運直航。「『海峽號』重啟受到兩岸民眾的熱烈歡迎。」朱鳳蓮表示，由於民進黨當局阻撓限制，兩岸民眾期盼已久的兩岸海上客運直航迄未恢復。兩岸間恢復正常海上客運航線在大陸方面不存在任何障礙。民進黨當局應充分考慮兩岸民眾及航運企業的訴求，儘快全面恢復兩岸海上客運直航。(完)
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