霍亂疫情致蘇丹達爾富爾地區400餘人死亡
2026-01-21 07:48 8,714次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 據「中國人民銀行」微信公眾號消息，中國人民銀行定於2025年8月15日發行西藏自治區成立60周年金銀紀念幣一套。該套紀念幣共2枚，其中金質紀念幣1枚，銀質紀念幣1枚，均為中華人民共和國法定貨幣。 一、紀念幣圖案 該套紀念幣正面圖案均為中華人民共和國國徽，並刊國名、年號；背面圖案均為西藏自治區成立60周年慶祝活動徽標，輔以格桑花裝飾紋樣組合設計，並刊「西藏自治區成立60周年」國家通用語言文字、藏語言文字字樣及面額。 二、紀念幣規格和發行量 8克圓形金質紀念幣為精製幣，含純金8克，直徑22毫米，面額100元，成色99.9%，最大發行量10000枚。 30克圓形銀質紀念幣為精製幣，含純銀30克，直徑40毫米，面額10元，成色99.9%，最大發行量20000枚。 三、鑄造單位及銷售渠道 該套紀念幣由上海造幣有限公司鑄造，中國金幣集團有限公司總經銷。 銷售渠道詳見中國金幣網(www.chngc.net/qd)或「中國金幣」微信公眾號(chinagoldcoin_cgci)。
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