中國北方首次發現晚白堊世足跡組合
2026-03-17 08:23 2,538次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
溫州8月5日電(周健 黃文盈)浙江洞頭，陽光灑落海面，波光粼粼。大沙岙景區內，工人們正爭分奪秒進行開放前的收尾工作；幾公裡外，凸壟底卵石灘上，主理人林禾精心碼放彩繪石料，靜候當天研學團隊到來……眼下，從傳統景區提質擴容，到閒置空間的華麗轉身，一股文旅升級的熱潮在這座「海上花園」澎湃湧動。 提檔煥新迎接四方賓朋 大沙岙景區的煥新，遠不止一片沙灘。 抬眼向山崖望去，19棟依山而建、形似積木的酒店建築群已初具規模，玻璃幕牆在陽光下閃閃發亮；沿著海岸棧道前行，一處半懸於崖壁的「懸崖咖啡」正在緊張施工，未來將成為觀海的絕佳點位…… 大沙岙景區規劃圖。黃文盈 供圖 「對標5A，我們要打造的是浙南家庭首選的海濱微度假目的地。」項目負責人蔡海鵬介紹道，這個總投資2.17億元的「綜合體」，將匯聚木屋酒店、沙灘休閒、叢林康養以及水上娛樂等多元業態，截至2025年6月底，項目主體工程已完工，預計年內迎客。 同步推進的還有一條「空中觀海走廊」——仙疊巖旅遊集散港與海上觀光列車項目。「列車設4個月臺，環線總長2.5公裡，串聯大沙岙與仙疊巖核心景區，10分鐘飽覽山海壯闊景致，單日最高可接駁8000人。」蔡海鵬指著延伸向海面的樁基說。 目光轉向大門島，馬岙潭景區同樣是一派火熱。以「一心、一帶、多組團」為藍圖，這裡正崛起一座全新的濱海度假勝地：遊客服務中心主體已完工，未來139間融入海洋文化的高端客房將迎接四方賓朋，還規劃建設漁業文化博物館、民俗風情街、海鮮美食街、海上運動基地等。 新鮮創意激活海島「邊角料」 當傳統景區提檔煥新，洞頭星羅棋布的閒置角落也在年輕人的巧思下煥發新生，變身充滿生命力的網紅打卡地。 暑期傍晚，洞頭三盤社區內的小沙灘常常人聲鼎沸。「你看，燒烤屋還在翻臺，昨天做到凌晨2點呢！」29歲的洞頭小夥顏霖是這片沙灘的主理人，他提出「欣動計劃」，主打沙灘「夜生活」場景。「目前沙灘經營採用『免租金抽傭』模式：招募『90後』『00後』年輕創業者入駐，免收租金，按營業額15%分成；燒烤屋、啤酒屋已投入運營，甜品站和酒吧正在緊張裝修中。」 「欣動計劃」沙灘一景。 黃文盈 供圖 另一邊，在凸壟底卵石灘，「蔚藍計劃」主理人林禾則營造著另一番氛圍。傍晚時分，這裡少了喧囂，多了份寧靜。石灘上，有家長帶著孩子正低頭尋找特別的石頭，準備參加彩繪活動。 「我們的優勢是安靜，適合看落日。」林禾介紹道，他的「蔚藍計劃」貨櫃咖啡廳自開業後，迅速成為社交媒體上的網紅打卡地，政府部門從平整灘石、新建公廁到颱風應急的全程支持讓人倍感暖心。 在洞頭，青年創意之火四處閃耀。小長坑的田野間，「稻田咖啡+研學」的組合讓都市人找到返璞歸真的愜意；南塘灣OH趣趕海樂園，沿著堤壩搭建的咖啡館將成為觀海聽濤的新據點；中嶼景區520漫道上，雲創·漫樂園用充滿童趣的浪漫裝置激活堤壩景觀……這些由閒置場所蛻變而來的「小而美」空間，如同散落海島的珍珠，串起了洞頭文旅的獨特韻味。(完)
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