青海西寧：新人七夕節領證「脫單」
2025-11-14 20:58 9,437次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，隨著最後一段鋼梁精準落位，普旺路新建項目迎來關鍵節點——跨春申塘橋梁頂推作業完成。據閔行區梅隴鎮消息，這座連接銀都路與興梅路的「民生橋」，正向通車目標全力衝刺，未來將為梅隴居民出行提速、區域路網升級帶來有力支撐。普旺路南起銀都路，北至興梅路，全長787.66米，貫穿梅隴地區中心。項目建設中，除468.66米的路基工程外，最受矚目的當數跨越春申塘的關鍵樞紐——春申塘橋。這座全長319米的橋梁，一頭連著南岸銀都路，一頭牽起北岸興梅路，是打通區域路網「梗阻」的核心環節，而此次橋梁頂推作業更是整個工程的「咽喉之戰」。施工現場與常規橋梁施工相比，本次工程面臨特殊挑戰：既要保障河道通航不受影響，又要兼顧周邊環境限制。為此，項目團隊創新採用「35+73+35」米三跨連續鋼箱梁結構及「步履式頂推+原位拼裝」組合工藝，中跨73米鋼箱梁分5個節段，藉助步履式頂推設備從南岸向北岸精準「遞進」；兩側35米邊跨則在河道兩岸同步完成拼裝。這種「分段攻堅、精準對接」的施工方案，既對河道航運的影響降至最低，又大幅提升施工效率。自4月22日啟動作業以來，頂推工程分兩階段穩步推進：第一階段頂推40.6米，歷時12天圓滿收官；第二階段頂推104.895米，經過21天奮戰順利完成。這座橫跨春申塘的「連心橋」，不僅將成為梅隴交通線上的嶄新地標，更將有效疏解銀都路、興梅路的交通壓力，串聯起鎮內多個居民區與商業節點，讓居民告別「過河繞遠路」的困擾，實現「直線直達」的便捷。此次頂推作業的完成，標誌著項目正式邁入新階段。接下來，施工團隊將加快推進邊跨拼裝、支座固定及附屬設施施工，力爭在2026年初實現全橋通車。
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