四川啟動四級防汛應急響應
2026-03-18 11:57 3,257次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
日前，上海徐匯漕河涇片區迎來一座充滿設計感的全新地標——鑫耀·光環Live二期建成。北區由日本建築大師隈研吾設計的「音宇宙LIVERSE」雙子星劇場，因外觀設計獨特且神似國家體育場（北京）而被譽為上海版「鳥巢」。「鳥巢」翻倍、加強版「鳥巢」、兩個「鳥巢」的獨特觀感，迅速吸引了人們關注和打卡，走紅社交網絡。徐匯漕河涇片區，全新落成的鑫耀·光環Live二期北區，日本建築大師隈研吾設計的「音宇宙LIVERSE」雙子星劇場，以參數化鋁板打造出「光之漣漪」藝術外觀，被稱為上海版「鳥巢」，吸引市民廣泛觀眾。 設計師巧妙運用現代建築手法，以交織靈動的鋼結構勾勒出極具張力的外立面，如鋼鐵枝蔓在空中自由舒展與編織，打造出極強的視覺標識性。這一獨特造型與北京國家體育場遙相呼應，卻更具未來科技氣息，展現了上海城市建築的前沿美學。作為融合辦公、商業、文化等多種業態的「垂直城市」綜合體，「鑫耀·光環Live」項目對城市功能布局進行了創新性探索。隈研吾大膽創新，以充滿動感的設計語言，延續其標誌性「負建築」哲學，主張建築應「消失」於環境而非凌駕自然。其設計靈感來源是以「飄帶」為原型，用數千塊參數化鋁板編織出流動的「光之漣漪」，陽光穿透孔隙形成動態光影，賦予建築流水般的視覺韻律。該建築外立面如交織的鋼鐵枝蔓，以靈動的曲線勾勒出極具張力的懸浮形態，外立面鋁板與鋼板的參數化組合突破傳統「盒子式」商業設計，白天呈現金屬質感，夜晚在燈光映襯下宛如巨型鳥巢並列，成為漕河涇科創園區門戶的視覺焦點。每天都有多人專程前來目睹這一上海版「鳥巢」拍照打卡。鑫耀·光環Live二期通過空中連橋與一期無縫銜接，共同構建成一個充滿活力的街區聚點。項目重點引入高品質辦公空間、國際美食、時尚零售、文化展覽及科技體驗等多元內容，致力於為區域人群提供工作、生活與休閒娛樂的高度融合體驗。 1
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