7月份中國電商物流指數再創年內新高
2026-01-04 10:00 9,932次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
拉薩8月5日電 題：布達拉宮周邊一甲子變遷記 記者 江飛波 「新建公園最早以前是一片荒地，水是從布達拉宮前面(南面)過來的。上世紀五六十年代，我父親從日喀則調到拉薩工作，就是負責這條水渠的清理、修建。」近日，在拉薩新建團結公園附近，老城區八廓街70歲的居民索朗邊覺對記者講述布達拉宮周邊的變遷史。 8月4日，在拉薩團結公園藥王山步道眺望布達拉宮，拉薩城市呈現「半城山色半城湖」的美麗景觀。記者 江飛波 攝 布達拉宮是世界文化遺產、第一批全國重點文物保護單位，周邊有宗角祿康公園、布達拉宮廣場等公共區域。8月1日，總投資1.28億元(人民幣，下同)的團結公園開園，迎接市民及遊客。 8月4日，在團結公園藥王山步道上，休閒、鍛鍊的市民和遊客絡繹不絕。索朗邊覺也誇讚，「轉經路上又多了一個公園，有湖還有步道通往藥王山。」他說，幾十年間，布達拉宮周邊公共設施和景觀越來越好。 「布達拉宮廣場是上世紀九十年代建的，更早以前，廣場是一塊空地，有遊樂園、攤位集市，還有一座文化宮，西藏很多重大活動都在文化宮舉行。」他回憶，青年時代，文化宮晚上8點和10點各放映一場電影，擠在窗口搶購兩角錢一張的電影票是青年時代的難忘回憶。 7月29日，遊客在布達拉宮廣場東側人工湖附近「打卡」。記者 江飛波 攝 公開資料顯示，布達拉宮廣場、宗角祿康公園等經歷數次改造提升，其中布達拉宮廣場於1994年由中國官方投資1.13億元開工興建；2005年，為慶祝西藏自治區成立40周年，官方再度投資1.5億元對布達拉宮廣場進行改擴建，包含分中心廣場、湖區整治、水系恢復和綠化等。 拉薩市水系生態治理工程項目經理趙程鵬介紹，團結公園是西藏自治區成立60周年的獻禮工程，也是拉薩市中心城區水系生態治理重點項目之一。 「上世紀三十年代，這裡是一片荒地，西藏和平解放以後，這一帶逐漸發展起了茶館、農貿市場以及銀行、商鋪等業態。」趙程鵬介紹，新建的團結公園總面積約300畝，承擔著「生態修復、文化傳承、民生改善」三重使命。 趙程鵬說，公園人工湖水源是拉薩河，經乾渠引流而來，流經團結公園後再到羅布林卡，最後回到拉薩河形成活水循環。 在團結公園藥王山一處觀景臺，退休居民多吉和朋友們看著遠處，一一辨認西藏博物館、功德林寺、關帝格薩拉康以及更遠處的拉魯溼地等拉薩著名的地標，他說這裡是拉薩最好的觀景臺。「這個步道也特別好，適合老年人。」 8月4日，外籍遊客登上拉薩團結公園藥王山步道。記者 江飛波 攝 來自江蘇的遊客楊興強說，這是自己帶著家人第一次進藏，上周乘機飛抵林芝後，租車自駕林拉高等級公路到拉薩。「這兩天先後去了羊卓雍錯和卡若拉冰川，西藏給我們的感覺很震撼。」他說，相比自然風光，這裡的人文景觀也讓人印象深刻。 「我們沒有提前做攻略，在拉薩的時間也有限，沒能預訂到布達拉宮的參觀門票，到這裡(團結公園)新視角眺望布達拉宮也不錯。」他說，有機會自己還將進藏，深度遊覽、體驗。(完)
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