中國輸美蔬菜賣向日本
2026-03-05 11:43 6,125次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月14日電 題：「黑科技」圈粉外國友人：「這才是有溫度的科技」 作者 嶽依桐 王利文 成都世運村內，身披銀甲的機器狗可謂「大明星」。每當它出現，利落空翻展示拿手絕技後，總能引起四周外國粉絲的陣陣歡呼「So cool！」面對眾多鏡頭，機器狗也從不「害羞」，還會不厭其煩地提供握手的「粉絲福利」。 「我拍了很多它空翻的視頻發給家人，他們都覺得超級酷！」比利時輪滑隊教練于貝爾·雷米笑著說，自己在歐洲從沒看過類似的科技產品，「它不僅外形很酷炫，聽說還能導航、推薦美食、講解比賽，可惜人氣太高，我還沒能有機會和它互動。」 當下，一系列中國前沿科技的應用悄然改變傳統大型體育賽事的運行模式與參與體驗。成都世運會上，花樣百出的「黑科技」，「圈粉」眾多外國運動員及賽事工作人員。 世運村內，機器狗人氣頗高。圖為一名外國運動員正與機器狗握手。(成都市科技局供圖) 在世運村裡，來自四川影目科技有限公司的智能翻譯眼鏡為人們打破「語言壁壘」，這款支持40種語言同聲傳譯的AR設備，能通過鏡片實時投射雙語字幕。該公司線下市場品牌經理劉宇連日來見證許多科技催生的暖心時刻。他說，雖然有時候聽不懂兩個外國運動員在交流什麼，但他們臉上的笑容和擊掌、擁抱等動作都傳遞出友誼的暖意。 這副智能翻譯眼鏡讓墨西哥輪滑運動員瓦倫蒂娜·亞歷杭德拉結識了一位德國朋友。兩人因為好奇體驗眼鏡時開始交談。「結果越聊越投機，我們連最喜歡的電影都是同一部——《海上鋼琴師》！」她說，已經和對方交換了聯繫方式，未來將保持聯繫。「如果可以，我真希望能買一副(眼鏡)帶走。」 「和我一起飛起來吧！太神奇了！」在穿戴外骨骼機器人進行體驗後，年少時因意外導致癱瘓的義大利殘疾人自由潛水運動員吉安盧卡·維斯孔蒂切身感受到科技帶來的無限可能。他說，這臺機械或許能幫他的右腿重新活動。 納米比亞單排輪滑球運動員維爾茨·亞歷克斯對世運村內的物流配送機器人印象最為深刻。「每次訓練完或者比賽完回去，都能看到它一直走來走去，看起來十分忙碌，非常有趣。」 在成都世運會主媒體中心內，自助咖啡機器人每天兢兢業業工作：機械臂像靈活的巧手，抓杯、出液、拉花一氣呵成，「滋滋」蒸汽裹著咖啡香騰起，不到一分鐘，一杯拿鐵就被機械臂遞到等候者手中。國際世界運動會協會工作人員伊馬諾爾·德弗魯託斯·米蘭笑著感慨：「中國的科技從不止於炫先進，而是真真切切考慮人的實際需求，把體貼藏在細節裡，這才是有溫度的科技！」(完)
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