340位中外專家護航國際綜合性學術期刊Originality創刊
2026-01-24 10:38 9,781次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢晚報訊(記者王春嵐 通訊員官笑涵)連日高溫，帶寶寶到戶外活動時難免一身大汗，6個月以內的母乳寶寶，需要額外補充水分嗎？武漢市婦幼保健院國際泌乳顧問邱嶸解答：不必。 8月1日至7日是「世界母乳餵養周」。近日，武漢市婦幼保健院孕產保健科舉行「支持母乳餵養 呵護健康未來」活動，開展科普講座、解答母乳餵養困惑。「都說6個月以內純母乳餵養的寶寶，不用額外補充水分，但最近天氣這麼炎熱，需要給寶寶喝點涼白開嗎？」對於新手父母關心的話題，該科國際泌乳顧問邱嶸解答：正常情況下，不用額外補水。 邱嶸分析，母乳中約87%的成分是水，足夠滿足6個月以內寶寶的新陳代謝需求，即使天氣熱、出汗，只要母乳攝入充足，寶寶的尿量、尿液顏色等維持在正常範圍，就不會出現脫水等因缺水導致的問題。相反，給寶寶餵水會減少寶寶對母乳的攝入量，影響營養獲取，不利於生長發育；同時，嬰兒的腎臟功能尚未發育完全，額外攝入過多水分，還可能加重腎臟負擔。 不過她也提醒，對於患有先天性心臟病、腎臟疾病，以及處於發熱、腹瀉狀態下的寶寶，是否餵水、餵多少水，需要接受醫生指導。 寶寶總是吃不夠，不是媽媽母乳不足，而是銜乳姿勢不正確，影響寶寶「進餐」；猛喝湯、吃豬蹄來催乳，要當心飲食油膩引發乳腺堵塞；母乳顏色與營養含量無關……當天，不少準爸爸準媽媽和新手父母參加活動，該科醫護人員為大家一一解答母乳餵養相關困惑。 「母乳餵養不僅是媽媽一個人的事情，還需要得到全家人的理解、陪伴和幫助。令人欣喜的是，這次來參加活動的準爸爸和新手爸爸明顯變多了。」該院孕產保健科護士長李娜說，母乳是嬰兒最理想的天然「口糧」，母乳餵養令母嬰雙雙受益，準媽媽可以從孕期開始學習正確哺乳知識，為產後實現母乳餵養做好準備。此外，該科還推出了母乳餵養門診，也可為新手父母提供指導。
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