【成都世運會】國際世界運動會協會運動項目研究與推廣中心正式揭牌
2026-02-03 21:39 1,853次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「我愛讀書，我愛生活——這一站，讀見生活的模樣」，8月5日起，市民讀者在上海多個地鐵站「遇見」上海書展主題燈箱，預告著一年一度的書香盛會腳步越來越近。 在上海地鐵遇見上海書展作為今年書展特色活動之一，由上海書展辦公室、東方出版中心主辦，上海中版圖書有限公司、上海黃浦區新質文化發展促進中心承辦的「東方悅讀·Metro大都會城市文化地標徵集活動」邀請市民讀者參與城市文化地標徵集，共同打造地鐵沿線的「書香風景線」。該活動依託上海地鐵日均千萬客流、覆蓋全市500餘個站點的網絡優勢，徵集地鐵站點周邊蘊含紅色文化、海派文化、江南文化特色的城市地標，鼓勵採用手繪、數字繪畫、影像等平面形式，以藝術視角詮釋上海多元交融的城市氣質，通過「一站一城景，一卡一精神」的方式，為每個地鐵站點賦予專屬文化標識，串聯成彰顯上海魅力的文化名片，將上海書展的文化氛圍從展館延伸至城市公共空間，讓書香融入市民日常生活，激發市民對城市文化的熱愛與認同。 活動介紹即日起，市民可通過Metro大都會活動專用小程序提交地標作品並參與投票，共同為上海文化地標建設貢獻智慧，徵集截止日期為8月31日。活動將評選出10個人氣獎和覆蓋全市513個地鐵站點的地標獎，並舉辦線下專題展覽，衍生專屬紀念收藏卡、文創產品等。 徵集小程序上海地鐵官方APP「Metro大都會」同步推出包含上海地鐵單程票和上海書展單日入場券的「2025上海書展·東方悅讀城市文化地標」主題電子紀念票。該主題電子紀念票由青年藝術家施曉頡設計，採用立體書創意形式，融入鮮明的IP元素與活力構圖，生動展現閱讀與城市生活的碰撞，傳遞上海書展年輕、開放、多元的文化氣質。 「2025上海書展·東方悅讀城市文化地標」主題電子紀念票
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