杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
編者按:今年是「綠水青山就是金山銀山」理念提出20周年。20年來,在「兩山」理念指引下,各地湧現出一批堅持綠色發展的創新實踐故事。即日起,光明網推出「兩山」理念與美麗中國系列報導,探訪「生態綠」與「煙火氣」共生圖景,展現「綠意生金銀」的生動實踐。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲:變廢為寶 循環生金 城市生態環境質量與人民群眾獲得感、幸福感息息相關。習近平總書記指出,要加強固體廢物綜合治理,加快「無廢城市」建設,全鏈條治理塑料汙染,持續推進新汙染物協同治理和環境風險管控。近年來,各地積極探索具有地方特色的「無廢城市」建設經驗模式,為居民創造更加宜居、宜業、宜遊的城市生態環境。讓我們走近全國首批「無廢城市」建設試點城市重慶,感受綠色發展理念下的城市新貌。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲:變廢為寶 循環生金 當竹蒸籠裡騰起第一縷煙火,當輕軌穿樓喚醒寂靜的城市,一部綠色變奏曲正在重慶上演。廢棄物的重生,正化作城市的呼吸,融進了山城的晨昏。 早上一碗小面,是重慶人對早餐最強烈的儀式感。然而,早餐打包所帶來的塑料餐盒,卻是環保工作的「老大難」問題。如今,「塑料交情」終止,隨之而來的是可降解材料的「真朋友」。在與智能回收箱的配合下,它們也找到了終極歸宿。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲:變廢為寶 循環生金 重慶市九龍坡區兩網融合智慧服務中心現場解說員謝冰欣:我們的智能投放箱24小時都可以投放,紙類、織物、金屬、塑料等廢棄物投放進去後,智能回收箱會自動識別、稱重,環保金也會即刻打到居民的帳戶裡面。這些廢棄物,我們會統一回收到處置場,通過人工和機器分揀後打碎,再流轉到下個企業,比如塑料類就進入塑料廠。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲:變廢為寶 循環生金 重慶市九龍坡區民主村內,居民們拿起了智慧型手機,完成了「掃一掃讓垃圾變廢為寶」的過程。 這樣的改變,只是重慶「無廢城市」建設的一個縮影。作為一座離不開火鍋的城市,餐飲廢油如何科學利用?重慶同樣給出了答案。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲:變廢為寶 循環生金 餐廚垃圾的廢棄油脂,通過沉降、分離等工藝,可以轉化成工業級混合油,再由工業級混合油製成生物柴油、生物航煤,應用於航空、工業品等行業。 重慶市大渡口區生態環境局副局長劉寧:我們區裡面到目前為止已經建設了154個「無廢細胞」,下一步我們將培育和建設更多的有代表性的「無廢城市」建設的典型案例,為全市「無廢城市」建設貢獻大渡口區力量。 沒有汙染環境的垃圾,只有放錯地方的資源。無廢並非真的一點兒廢棄物都沒有,讓垃圾找到對的位置,同樣可以發光發熱。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲:變廢為寶 循環生金 國網重慶市電力公司電力再生資源循環利用公司生產主管王開才:我們的第三代乾絲機可以把電力設備用的鋼芯鋁絞線的鋼絲和鋁分開。在沒拆分之前,鋼芯鋁絞線一噸在7000塊錢左右,拆開以後,鋁一噸可以賣到1.9萬元左右,鋼絲可以賣到3500~4000元,增長幅度在30%~50%之間。 國網重慶市電力公司電力再生資源循環利用公司主任張錚:截至目前,我們中心累計完成了6700多臺變壓器,4800餘噸電力電纜等物資的拆解處置工作,累計產出電纜、銅線圈、銅鋁線、變壓器、油等報廢物資共計1.7萬噸,總共實現碳減排58萬餘噸。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲:變廢為寶 循環生金 作為全國首批「無廢城市」建設試點之一,如今,重慶已建設3800餘個「無廢細胞」,「無廢學校」「無廢醫院」「無廢社區」「無廢酒店」「無廢公園」如雨後春筍般出現,真正實現了惠企惠民。 預計到2027年,全國「無廢城市」建設的比例達到60%,它們將共同編織起一個更有溫度的綠色未來。 記者:張佳興 蔡琳
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