上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息:桃花山位於湖南岳陽市華容縣城東北方向約30公裡,橫跨湘、鄂兩省,連綿20餘公裡。抗戰時期,新四軍第五師四十五團加強連,護送江南挺進支隊、鄂豫邊區文化工作團挺進桃花山,在這裡建立了石公華抗日根據地。 黨的十八大以來,當地廣大幹部群眾弘揚偉大抗戰精神,立足資源優勢大力培育發展特色產業,助力縣域經濟高質量發展。 1943年3月,侵華日軍發動鄂西戰役,石首、公安、華容先後淪陷。按照中共中央南方局和華中局的既定方針,鄂豫邊區黨委和新四軍第五師黨委作出了「準備由襄南向江南敵後發展,待機挺進洞庭湖畔」的指示。 1943年底,新四軍第五師派遣江南挺進支隊挺進湘鄂邊區,開闢了以桃花山為中心,輻射石首、公安和華容3縣的石公華抗日根據地,使鄂豫邊區得到擴大,為新四軍進軍湖南的敵後戰場建立了一個堅實的基點。至1945年春,江南挺進支隊由原來的1個連擴建為5個主力連,從南面鉗制了盤踞武漢的日軍,也牽制了日軍攻佔常德的戰略企圖。 80多年後的今天,硝煙盡散。桃花山已被打造成一個集旅遊、休閒、度假於一體的森林公園。公園內的鄉村依託紅色文化和綠色生態資源,搞起文旅產業,咖啡館、民宿和農家樂各有特色,這些變化也讓更多年輕人選擇返鄉創業。 這些年,桃花山東麓的東山鎮仙鵝寺村同樣嘗到了甜頭。眼下,這裡的5000多畝皺皮柑迎來大面積掛果,果農們正忙著修枝追肥。 傳承紅色精神,緬懷革命先烈,當地幹部群眾艱苦奮鬥,邁步新時代產業發展的道路。東山鎮發展起了特色農業和農文旅項目;三封寺鎮培育了芥菜種植與加工品牌;北景港、注滋口等鄉鎮形成稻蝦種養產業。曾經的革命老區山鄉巨變、產業紅火,2017年華容縣28個貧困村全部摘帽,民生不斷改善。 飲長江水,做「水」文章。近年來華容主動對接長江經濟帶發展戰略,積極布局調整產業。不久前,長江岸線華容段煤炭鐵水聯運儲配基地投產運營。 此外,年發電量68億度的國能嶽陽電廠、10萬噸的供銷糧油倉儲物流項目陸續落地長江岸線華容段,當地也正全力爭取常嶽九、荊嶽昌等鐵路儘快落地,華容環洞庭湖能源消費中心的目標正加快建設。 黨的十八大以來,當地努力向國家重要先進位造業高地的目標發力,形成以現代農業與綠色食品加工、紡織服裝、通用裝備製造、生物製造為主導的產業格局。目前,華容縣擁有國家高新技術企業60家,專精特新企業27家,稅收過1000萬企業12家,地方收入突破10億元。 華容縣地區生產總值從2012年的204.1億元,增加到2024年的416.7億元。農村居民人均可支配收入從2012年的8860元,增加到2024年的30296元,增幅241.9%。
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