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2026-02-24 17:51 7,582次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
空氣品質與百姓生活息息相關。習近平總書記指出，還老百姓藍天白雲、繁星閃爍。黨的十八大以來，大氣汙染治理跑出中國加速度，日益增多的藍天白雲，給百姓帶來實實在在的幸福感。今天(8月10日)的《感知生態之變》，讓我們一起來看這場「藍天保衛戰」帶來的變化。 霧霾少了 鋼鐵廠綠意蔥蔥 蕩鞦韆，餵大鵝，誰會想到，這是在邢臺的一家正在生產的鋼鐵廠裡。每到周末，大批遊客的到來讓廠門口的小超市都跟著紅火了起來。 超市店主 張紅云：飲料、冰棍，小朋友的玩具賣得可好了，以前我們這人都不願來，空氣都嗆人。 空氣，曾經是邢臺深深的痛。2013年，在全國74個重點監測城市中，邢臺排名倒數第一。 這是當時，環境監測衛星拍到的德龍鋼鐵廠，霧霾最嚴重的時候幾乎看不出廠區輪廓。而如今，卻是清晰可見，綠意蔥蔥。 鋼鐵行業的變化，只是中國打贏藍天保衛戰的一個縮影。 為了還藍天給百姓，國家相繼展開大氣汙染防治行動、打贏藍天保衛戰三年行動和空氣品質持續改善行動，2013年以來，重汙染天數減少超過90%，中國成為世界上空氣品質改善速度最快的國家。 藍天在增多 空氣中都是花草樹木的芬芳 藍天在增多，空氣裡的氣味也在發生著變化。清華大學研究團隊用嗅覺可視化技術，還原出了氣味的變遷過程。 清華大學未來實驗室嗅覺計算研究組群負責人 路奇：10年前我們經常能聞到煤煙味，這是PM10這種顆粒物的含量非常高。還有像燒焦的火柴頭味、消毒水味，這是屬於二氧化硫、二氧化氮的含量很高。十年間，這些汙染物含量大幅下降。現在不僅聞不到這些難聞的氣味，同時我們在做實驗的過程中會越來越多地檢測到蒎烯、檸檬烯等化合物，這些是屬於花草樹木所散發出來的芬芳。 空天地一體化 上億條數據展現精準治理 氣味變遷的背後，是中國空氣治理越來越精準的腳步。 在北京，一張精密的空天地一體化「感知網絡」，將3000多條路網、20萬輛重型柴油車、2000多個工地、上千家涉氣企業納入監測，每天匯集上億條數據展開精準治理。 北京市生態環境局大氣環境處處長 謝金開：這些年，北京PM2.5的年均濃度已經從每立方米近90微克下降到30.5微克，但是想再進一步改善，需要0.1微克、0.1微克地去摳，抓住每一點改善的可能性。 我們對339個城市十年間發布的空氣數據進行分析，發現每立方米空氣中的PM2.5減少了將近40%，隨之而來的，每個城市的藍天平均數增長了22天。 如今的中國，藍天白雲已不再是奢望，人們從天津的樓頂可以直接遙望北京CBD。在成都的家門口就能拍到200公裡外的雪山美景。各地公布的觀星點位比2016年增加了20倍。 北京市民：現在藍天白雲不是新鮮事了，要趕上霧霾天那才是新鮮事。 北京市民：原來就是看見藍天就想拍照，現在可不是了，有晚霞、彩虹，我們才拍照。空氣好了，我們審美都提高了。
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