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2025-12-03 22:09 5,954次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
《可愛香港》專訪｜香港特區政府消防處處長楊恩健：生老病死衣食住行，消防處涉及到市民的方方面面 提到消防員，大家首先會想到「救火英雄」，他們用汗水澆築安全防線，用生命踐行使命擔當，但他們的使命不止於此。近日，香港消防處處長楊恩健在接受《可愛香港》專訪時，向我們講述了消防處不為人知的一面——「生老病死衣食住行，消防處涉及到市民的方方面面。」 視頻：《可愛香港》專訪 | 香港特區政府消防處處長楊恩健：生老病死衣食住行，消防處涉及到市民的方方面面來源：粵TV客戶端 談及消防處的職責與使命，楊恩健反覆提到：「每一位同事的初心都是為了服務市民，大家都是懷著服務市民的心加入消防隊伍。」他表示，除了救災滅火，消防員還承擔著市民的救護服務工作，消防處每年會收到超80萬的救護召喚，在這80多萬的救護服務中，消防處都能在12分鐘裡面派出救護車幫助市民。 在滅火救援方面，楊恩健提到：「在市區裡面，只要市民打下電話，消防處6分鐘就會派車到達現場」。楊處長還在現場親身為我們介紹火災必備的「逃生三寶」：電話、鑰匙、溼毛巾，這三件法寶能在重要時刻幫助市民逃離失火現場。 本期節目，我們跟隨楊恩健的腳步參觀了全亞洲最大的實火訓練設施，作為紀律部隊中佔地面積最大的學院，消防及救護學院搭建了多種實訓場景，包括多種樓宇的訓練大樓、燃燒大樓以及模擬船火的「FASA」大船。看楊恩健如何貫徹「智慧消防」，將新科技靈活運用至消防工作上，讓救援更高效，令市民更安心。 面對即將開幕的十五運，楊恩健表示，這是香港第一次參與全運會的籌辦，消防處非常重視此次賽事工作，為賽事特別組建了「快速應變部隊」，這支隊伍由消防員與救護員組成，如果現場出現突發事件，隊伍人員可以第一時間前去處理。 秉持「救災扶危，為民解困」的工作理念，消防處時刻守護著市民的安全，正如楊恩健所說，「生老病死衣食住行，消防處涉及到市民的方方面面。」這正是消防處在「一國兩制」治理下的智慧，每一次任務都充滿責任與溫度。
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