杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月12日電 (記者 邢翀 賀劭清)成都世運會12日進入開幕後的第五個比賽日,當日決出22枚金牌,中國隊在武術、柔術項目上共獲得4金,目前共收穫18金6銀2銅,繼續領跑金牌榜。 武術本屆賽事首次成為世運會正賽項目,設6個散打小項和6個套路小項。此前在武術套路比賽中,中國隊取得2金,包括本屆世運會中國隊首金——盧卓靈女子太極拳-太極劍的金牌。 當日,在武術散打比賽中,中國隊接連傳來好消息:女子52公斤級和60公斤級決賽,陳夢粵、李志勤均以兩回合擊敗各自對手奪冠,兩年前李志勤還曾在成都大運會60公斤級比賽中奪冠;男子56公斤級決賽,唐思碩以「分差勝」力克越南選手。此外朱海蘭在女子70公斤級決賽獲得銀牌,中國隊在武術散打共獲3金1銀。 8月12日晚,在2025年成都世運會武術散打男子56公斤級決賽中,中國選手唐思碩戰勝越南選手奪得冠軍。圖為唐思碩(藍方)在比賽現場。 記者 張浪 攝 成都世運會柔術比賽設搏擊、寢技、套路、殘疾人柔術4個分項,19個小項,共132名運動員參賽。12日為最後一個比賽日,中國隊斬獲1金1銀,均出自本屆賽事首設的殘疾人柔術分項——小將李雨財/郭奧在肢體殘疾混合雙人以167:162力克德國組合折桂,同樣來自四川的王文強/潘天佑以6分之差獲視力殘疾混合雙人銀牌。隨著柔術大項收官,泰國隊以3金1銅問鼎單項金牌榜。 荷球混合團體賽,荷蘭隊以23:16擊敗老對手比利時隊,自1985年該項目進入世運會以來荷蘭隊已實現11連冠;中國臺北隊在銅牌賽中戰勝捷克隊獲得季軍;處於新老交替期的中國隊以16:18憾負葡萄牙隊,名列第八。沙灘手球賽場,德國男隊再次上演「一球制勝」,以總比分2:1戰勝葡萄牙隊強勢奪冠;上屆世運會冠軍德國女隊則在與阿根廷隊的點球對決中失利摘銀。首次參加世運會的中國沙灘手球隊取得了女子第六、男子第八的成績。 壁球賽場同樣決出男女桂冠。法國名將克魯安以3:0橫掃匈牙利黑馬法爾卡斯成功衛冕,26歲的日本女將渡邊聰美用時28分鐘以相同比分擊敗法國選手史蒂芬,首奪世運會金牌。備受關注的中國香港「壁球一姐」何子樂銅牌戰出現較多失誤,以0:3無緣獎牌。處於起步階段的中國壁球隊5男6女均止步32強。 西班牙選手在速度輪滑公路賽男子10000米積分賽和男子單圈爭先賽中斬獲金牌,法國和哥倫比亞選手分獲這兩項女子項目金牌。退役後再復出的中國名將郭丹女子10000米積分賽排名第6,速度輪滑世錦賽冠軍張振海在男子單圈爭先賽未能進入35秒大關無緣獎牌。張振海透露他將跨界轉項冬奧項目速度滑冰。 在關注度較高的撞球項目中,中國隊9人出戰6人晉級。斯諾克名將白雨露和肖國棟分別打入女子決賽和男子半決賽,女選手唐春曉和男選手張泰藝躋身八球混合半決賽,劉莎莎和韓雨均獲得女子花式撞球四強席位。 8月12日,在2025年成都世運會女子斯諾克6紅球半決賽比賽中,中國選手白雨露戰勝對手晉級決賽。圖為白雨露在比賽中。 記者 田雨昊 攝 跑酷迎來首個比賽日,24歲的富思達以總分17.4分位列男子自由式項目第五,這是中國男子選手第一次參加世運會跑酷項目。團隊飛盤項目拉開戰幕,首次亮相世運會賽場的中國隊首戰8:13不敵德國隊。 在金牌榜上,中國隊以18金6銀2銅繼續領跑,德國隊15金12銀8銅位列第二,義大利隊9金14銀14銅暫列第三。目前共有59個國家和地區有獎牌入帳,其中37支隊伍獲得金牌。 成都世運會13日將決出21枚金牌,中國隊在跑酷、撞球項目有奪金希望,世界冠軍商春松和白雨露將分別在跑酷女子自由式、女子斯諾克比賽中向個人首枚世運會金牌發起衝擊。值得一提的是,商春松是中國女子體操隊前隊長,曾率隊奪得裡約奧運會體操女子團體銅牌。(完)
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