15所在港全國重點實驗室獲授牌 李家超：彰顯香港科研實力
2026-01-29 11:57 5,276次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月12日電 (記者 許婧)上海市委社會工作部12日發布消息稱，上海制定並正式實施《上海市居委會能力提升三年行動計劃(2025—2027年)》(以下簡稱《三年行動計劃》)，旨在通過三年努力，全面增強居委會聯繫服務群眾、組織動員和解決問題三大核心能力，推動基層治理工作實現質的躍升與格局重塑。 據介紹，《三年行動計劃》提出11項重點舉措，為基層治理注入「強心劑」。它的出臺也標誌著上海在系統性提升基層治理能級、鍛造過硬居村幹部隊伍方面邁出關鍵一步。 《三年行動計劃》指出，在深耕走訪，密織服務網絡方面，將指導居村幹部靈活運用「線上+線下」「錯峰入戶」等方式，構建「全域覆蓋、重點多訪、特情必訪」的分類走訪體系。確保每戶家庭每年至少一次主動聯繫，對特殊群體加大關懷頻次與精準度，主動介入幫扶。 在激活自治，匯聚共治合力方面，積極倡導「近鄰」文化，引導制定「樓組公約」，深化樓組自治基礎。推動居民身邊事轉化為「社區議題」，善用「三會」制度強化民主協商。通過集中換屆選優配強隊伍、提高工作者屬地化率，並積極引導「小個專」及新就業群體融入社區，盤活圍牆內外資源破解停車難等頑疾。 在快速響應，破解治理難題方面，《三年行動計劃》提出，開設「小事快辦」專窗，打造短平快、全鏈條、智慧化的問題「發現-處置-反饋」閉環，力促「身邊小事不出社區」。同步啟動物業治理攻堅，推動業委會規範運作，提升服務透明度與市場化意識。完善社區應急動員機制，聚焦防汛防臺、消防安全，加強預案演練與隱患整治。 上海市委社會工作部方面強調，提升基層治理能級，核心在於夯實居村幹部「認得了人、進得了門」的基本功，錘鍊「說得上話、辦得成事」的真本領，強化居村黨組織「帶得了隊伍、聚得了人心」的引領力。 下一步，上海市委社會工作部將全面推進《三年行動計劃》落地生根，紮實做好「四百」走訪、聯合接待、樓組自治等基礎工作，聚力破解物業治理等突出難題，最終實現「有事找居村」「小事不出社區」的暖心善治目標，讓超大城市治理的底板更牢、溫度更暖。(完)
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