杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
據《天津日報》等媒體報導,8月9日,「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津啟動。此前幾天,媒體採訪團在津採風,走進歷史古鎮、文博場館、文化街區、名人故居、科創園區及熱門景點,全天候深入探訪調研,感受河海津韻的獨特魅力,開啟一段極富津味的沉浸式體驗之旅。 和合共生,讓我們承古啟新,激活文化生命力。一方方楊柳青木版年畫呈現風物民俗,記錄人間煙火,南北技藝的交融、守正創新的發展造就了其賡續不輟的傳承脈絡;泥人張《余三勝戲裝像》以中西合璧的技藝塑造傳統人物形象,使其神韻躍然於彩泥之間;天津博物館的「鎮館之寶」清乾隆琺瑯彩芍藥雉雞圖玉壺春瓶,既根植於中華文化的深厚土壤,又兼收外來技法,凝鍊為匠心瑰寶……這些文化藝術精品生動詮釋了「和合共生」的真意,在一脈相承與兼收並蓄中彰顯著中華文化的力量、包容與創造之美。 和合共生,讓我們薪火相傳,汲取奮進前行動力。吉鴻昌、梁啓超、李叔同,這些閃耀在中國近現代史上的名字,都曾在天津留下足跡。走進他們位於天津的故居,仿佛穿越時空,與他們的精神世界對話:吉鴻昌用生命譜寫了一曲為民族獨立、人民解放而不懈奮鬥的英雄壯歌;梁啓超胸懷家國大義,既守國學根脈又採西學精華,其思想與實踐激蕩著無數仁人志士與莘莘學子的心靈;李叔同融匯中西藝術之長,開創出獨具一格的藝術境界,將美的種子播撒在人們心田。將「小我」融入「大我」,在歷史洪流中鑄就不朽的精神坐標,這種胸懷與擔當,不僅是那個時代的呼聲,更是今天激勵人們奮進前行的精神驅動力。 和合共生,讓我們推陳出新,培育發展新動能。在天開高教科創園,一系列惠企制度接力落地、一個個鮮活的助企故事接續發生,這裡的創業幹勁「熱辣滾燙」;在天美藝術街區,工業時代的歲月痕跡觸手可及,年輕人以街區為畫布展開「在地藝術創作」,歷史街區在創意激蕩中煥發新的生機;在天津工具機工業博物館,一張張工具機記錄著天津工業的發展軌跡,火熱年代的歷史餘溫依稀可感。盤活存量沉寂街區,讓「舊廠房」變成「新地標」,讓「文化場」成為「發展場」,不難發現,傳統韻味為現代發展注入了溫度,現代活力為文化傳承增添了廣度,文化與發展彼此成就、相互賦能。 在天津,人們看到了文化與城市同頻共振的蓬勃圖景,也讀懂了中華文明歷久彌新的生命密碼。承古啟新、薪火相傳、推陳出新——這是天津的故事,也是當代中國的姿態;這是千年文脈的延續,更是走向未來的堅定步伐。 8月底,上海合作組織峰會將在天津舉行,海河之畔將匯聚世界目光。期待這座兼具厚重歷史與現代活力的城市,以從容姿態展示中華文明的自信與包容,將「和合共生」的理念傳向世界,傳向未來。(中工網評論員陳婉揚)
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