訪農家 進社區 總書記時時牽掛人民
2026-01-19 04:11 8,164次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
暑期過半，全國各地迎來了眾多遊客，從熱門目的地來看，北京仍居榜首，不少小城也持續受到遊客的青睞。 去哪兒數據顯示，7月，全國最火的TOP10目的地分別為北京、上海、成都、青島、杭州、西安、貴陽、廣州、重慶、深圳。同時，在美團旅行報告中，北京憑藉深厚的歷史文化底蘊及多元魅力，繼續穩居境內熱門旅遊目的地榜首。 北京之外，這個暑期三四線小城熱度同樣激增。從機票預訂來看，去哪兒數據顯示，擁有「小機場」的三線及以下城市機票預訂同比漲幅明顯。擁有黃果樹瀑布，又以蠟染體驗出圈的貴州安順，機票預訂量增長2.4倍。避暑目的地廣東梅州、雲南普洱、湖北十堰緊隨其後，機票同比預訂增幅分別達到1.5倍、1.4倍和1.3倍。 那麼，在暑期熱度最高的北京市場，什麼類型的景區受到遊客的青睞？哪些商圈的酒店預訂量最高？ 攜程最新數據顯示，今年暑期，北京旅遊市場傳統歷史文化景區與新興主題樂園共同發力，形成多元化旅遊消費格局。恭王府、北京環球度假區、慕田峪長城等頭部景區持續領跑，而盧溝橋、北京瑪雅海灘水公園、北京杜莎夫人蠟像館等景區則以超高增速成為市場新亮點。 另據去哪兒數據，今年暑期，北京熱門景區TOP10分別為北京環球度假區、故宮博物院、頤和園、圓明園、北京歡樂谷、八達嶺長城、天壇公園、國家博物館、中國人民革命軍事博物館、恭王府。從中可以看出，在北京熱度最高的景區中，名勝古蹟類景區佔比達到六成，主題公園類景區佔比兩成。 此外，隨著暑期博物館遊走熱，不少家長也摒棄了之前「走馬觀花」式的旅遊，景區、博物館等精講產品需求顯著增長。 攜程方面表示，今年暑期，北京旅遊市場呈現文化深度體驗、親子休閒、年輕化互動三大趨勢。其中，文化深度體驗受到遊客的追捧，故宮、圓明園等傳統景區通過數字展覽、夜遊等項目煥發新活力，吸引遊客進行深度體驗。 「今年暑期，遊客升級私家團的需求顯著提升，同時，遊客對於景區歷史文化的深度講解需求較高。」途牛相關負責人告訴北京商報記者，此前途牛推出了故宮精講服務，在三個半小時的講解時間內，既有對北京中軸線的介紹，還包括對東西六宮歷史的講解。 北京神舟國旅集團假日公司副總經理張靖也談到，暑假期間，境內旅遊市場以散客為主，其中家庭親子遊、研學遊客群佔據重要份額。此類客群更關注景區的文化內涵，傾向於沉浸式深度體驗而非走馬觀花，因此，深度體驗、精講類產品逐漸走熱。神舟國旅推出的故宮、中國國家博物館等半日遊產品均屬於遊客較為青睞的精講產品。 北京商報記者 吳其芸
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