瓊州海峽客滾船恢復渡運 750臺滯留貨車過海
2025-11-26 21:47 4,271次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
低血壓、心率慢怎麼辦？ 抗體陽性升高是啥意思？ 高密度脂蛋白高了好不好？ 別擔心，體檢時這4個指標「異常」 沒準醫生都要羨慕你 這4個指標「異常」反而有好處 1 低血壓 若沒有頭暈、眼前一黑這些大腦供血不好的表現，或者胸悶、氣短這些心衰的症狀，就沒必要太過擔心。研究顯示，高壓90mmHg以上，低壓60mmHg以上，數值越低，心梗、腦梗風險越低！ 2 慢心率 「心率越慢越長壽」是有科學道理的。專家表示，在沒有供血不足相關症狀的前提下，白天活動時心率在50次/分以上為理想心率。 3 抗體陽性升高 某些抗體高，代表身體對病毒或細菌有免疫力，不易被病毒感染，是好事兒，無需過度擔心。 4 高密度脂蛋白高 高密度脂蛋白屬於「好」膽固醇。高密度脂蛋白高，心血管更健康。 如果你的膽固醇偏高，可以試試吃杏仁。杏仁中含有杏仁油，它是一種優質脂肪，是不飽和脂肪酸，不會產生脂肪的堆積。同時，杏仁還有防止高血壓、高血脂以及軟化血管的作用，可以降低低密度脂蛋白和血清中膽固醇的水平。但注意不可過量食用哦。 注意！有這些「小問題」也別焦慮： 肺結節＜5mm：定期複查即可，惡性概率極低。 二三尖瓣輕度反流：心臟「門」有點松，但不影響功能。 肝腎小囊腫：多數是良性，定期體檢觀察即可。 心臟舒張功能不全：年紀大了很常見，放鬆心態坦然面對。
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