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2026-01-08 04:17 5,816次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
宿遷8月11日電(劉林 唐娟 李冬生)日前，30多名臺灣高校師生走進江蘇宿遷，在歷史古蹟中觸摸文化根脈，在非遺技藝裡感受匠心傳承，在自然溼地間領略生態之美，真切體會中華文化的博大精深。 清晨，皂河龍運城景區的青磚灰瓦間，京杭大運河的千年故事通過全息投影、互動展陳娓娓道來。這座巧妙融合運河文化與現代娛樂元素的特色景區，讓大家讚嘆不已。漫步在古韻悠長的建築群間，大家不僅深入了解了京杭大運河的千年歷史，還體驗了新穎的沉浸式互動項目，切身感受運河文化的繁榮盛景與傳承發展。 下午，在項王故裡景區，雄偉的項羽雕像巍然矗立，西楚文化展示館通過豐富展陳，生動還原了這位西楚霸王的傳奇人生。幾名臺灣學生換上漢服，衣袂翩躚地走過古戲臺、碑廊，他們紛紛用鏡頭記錄下古典與現代的交融，穿漢服遊古蹟，也讓他們更能感受到中華文化的血脈相連。 最後一站，臺灣師生來到泗洪洪澤湖溼地公園，大家乘船遊覽，欣賞碧波蕩漾的湖景和豐富的生態景觀。成片的蘆葦蕩、翩躚的水鳥，讓他們感受到大自然的寧靜與美好，也為此次宿遷之行畫上圓滿句號。(完)
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