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2025-10-26 13:56 5,326次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央廣網天津8月8日消息(記者 褚夫晴)輕風吹拂的海河波光粼粼，坐落於「黃金彎道」的津灣廣場遊人如織。當塔樓迎著夕陽的餘暉，法式建築群落的輪廓掠過河面，與對岸天津站的鐘樓、解放橋的鋼鐵桁架隔空對話時，一幅鐫刻著津派文化基因的畫卷躍然眼前。 「最美一灣」俯瞰圖(央廣網記者 褚夫晴 攝) 「天津的骨子裡就帶著『兼容並包』的勁兒，這在津灣廣場的一磚一瓦裡都能找到痕跡。」天津城投集團資管公司津灣廣場經營管理事業部總經理溫昊陽的話，道出了這片建築群的文化密碼。漫步於此，復刻百年風貌的建築廊柱上，西洋浮雕美輪美奐；全國首個沉浸式相聲會館裡，「逗哏」「捧哏」的津味幽默穿透時空，讓觀眾在笑聲中讀懂天津人樂觀豁達的市井哲學。 津派文化的生命力，在於傳統與現代的碰撞。2024年，津灣廣場舉辦的六十餘場活動裡，南北非遺展演讓天津皇會和潮汕英歌舞同臺亮相，非遺技藝跨越千裡碰撞交融；策展式鬆弛感街區中，品牌歡樂購、即興喜劇遊戲派對以及愛心義賣等，不僅滿足遊客們的好奇心，更提供了多元化、有深度的消費體驗；夜間市集的霓虹下，茶湯的甜香與咖啡的醇厚交織，天津衛的「煙火氣」與都市的「時尚感」完美融合，這正是津派文化海納百川的生動註腳。 作為津派文化的重要展示窗口，津灣廣場正讓更多人透過包容與創新，讀懂天津。引入的「首店經濟」裡，既有國際品牌的新潮設計，也有津味老字號的創新門店；國圖·津灣文創空間中，孩子們學扎風箏、捏麵人，在體驗老手藝的同時，種下對本土文化的熱愛……如今，這份獨特的津派文化正通過京津冀文旅協同的紐帶向外輻射。 市民在海河畔納涼(央廣網記者 褚夫晴 攝) 「北京承載著千年古都的厚重，河北展現著燕趙大地的豪邁，天津則以『兼容並包』的津派文化為特色。」溫昊陽介紹道，「我們正與京冀文旅部門聯合設計文化遊京津冀路線，讓遊客可以一站式體驗多元文化魅力——北京看古都文化，河北覽燕趙山河，天津品中西合璧。」 夜幕降臨，津灣廣場塔樓燈光秀在建築立面上流轉——從三岔河口的漕運盛景，到九河下梢的碼頭喧囂，再到如今的都市繁華，光影裡跳動的，是津派文化綿延不絕的脈搏。而這「最美一灣」，正以文化為橋，讓津味風情成為這座城市最亮眼的色彩。
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