翁虹25年後再扮貓妖
2026-02-21 11:08 5,648次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
深圳特區報訊(記者 羅莉瓊 通訊員 李欣煦)痛到直不起腰？患上基孔肯雅熱到底有多痛？昨日，中山大學附屬第七醫院關節外科副主任醫師佘鵬接受記者採訪時表示，患者在急性期感受到的關節疼痛，其性質類似於類風溼關節炎急性發作，一般情況下略低於痛風急性發作時的劇烈程度。 據介紹，1952年首次在非洲坦尚尼亞發現基孔肯雅熱，該名稱原意是「彎腰駝背」，形容患者因劇烈關節疼痛而被迫蜷縮身體的姿態。這也反映了其最典型的臨床症狀，就是關節疼痛致身體蜷曲。這也是它與其他蚊媒傳染病，比如登革熱等，症狀上最大的區別。 佘鵬醫生詳細解讀了基孔肯雅熱的疼痛特徵。他認為，患者在急性期感受到的關節疼痛，其性質類似於類風溼關節炎急性發作。如果用0-10分的視覺模擬評分法(VAS)來衡量，疼痛程度通常在7-8分左右。一般來說，疼痛程度評分低於4分不會影響睡眠，如果到7分以上，會疼到整晚都難以入睡。值得注意的是，這種疼痛一般情況下略低於痛風急性發作時的劇烈程度，由於每個人對疼痛耐受程度不同，因此基孔肯雅熱導致的關節疼痛程度也因人而異。 基孔肯雅熱最典型的症狀表現是對稱性關節疼痛伴腫脹，這是由於身體的炎症反應所致。這種關節炎症反應不僅帶來疼痛，還會導致關節活動受限，比如出現握拳困難、行走不便等情況。佘鵬醫生強調，出現這些症狀時，切勿將其簡單視為普通關節炎而延誤診治。 佘鵬醫生表示，部分患者在急性期過後，可能經歷持續數日甚至數月的慢性疼痛階段。這種慢性疼痛的表現類似於骨性關節炎，多為酸痛、隱痛，也可能伴有晨起時關節僵硬的感覺。這種疼痛是基孔肯雅熱慢性期的表現，不必過度恐慌。重要的是，通過持續在專科門診隨訪和規範用藥，這種慢性疼痛是可以有效緩解的。 中山大學附屬第七醫院感染性疾病科主任陳友鵬建議，一旦出現突發高熱並伴隨關節(尤其是手腕、腳踝等小關節)腫脹、發熱以及紅疹等症狀，應立即前往醫療機構就診。醫院可通過抽血做出明確診斷，對症治療。特別提醒的是，如果市民近期有基孔肯雅熱流行地區旅居史，或者有明確的蚊蟲叮咬史，可主動向接診醫生說明。這些信息對於醫生及時、準確地作出診斷至關重要。
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