上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在瀋陽「九·一八」歷史博物館莊嚴肅穆的展廳中,一面旗幟微微泛黃、帶著斑駁的歲月印記,靜靜陳列於展櫃中。在這面長1.5米、寬0.8米的白色綢子旗面上,由黑色綢子精心縫製而成的「東北競存中學校」七個大字格外醒目——它就是由著名的抗日救國志士、教育家車向忱創建的東北競存中學校旗。這面象徵著東北白山黑水的校旗,是不甘屈辱的東北民眾誓死抗爭的歷史見證。 1931年,九一八事變的炮火撕裂了東北大地的寧靜。短短四個月零十八天,東北三省迅速淪陷。大量東北孩童跟隨父母家人流亡關內,很多人無家可歸、無書可讀,甚至不得不沿街乞討。 1935年,為抗日救亡四處奔走的車向忱,輾轉來到西安。車向忱深知,國家正處於生死存亡的危難關頭,抗日救亡急需大量人才,教育是點燃希望的火種,是培養抗日力量的重要途徑。於是,他毅然將流亡的孩子們集中到自己家中,親自教他們讀書識字。 隨著孩子數量日益增多,車向忱萌生出一個大膽而堅定的想法——創辦一所流亡子弟學校,讓他們在困境中也能汲取知識的力量。 1936年4月,東北競存小學在西安成立。彼時,條件艱苦異常,車向忱用身上僅有的兩元錢購置了簡單的教具。教室裡的書桌、凳子高低不齊,有的是從附近鄰居家借來的,有的則是用木板在土堆上臨時搭起來的。儘管環境簡陋,但車向忱辦學救亡的初心卻無比堅定。他為學校取名「競存」。當時一家報紙稱這所小學是西安「唯一窮苦的競存小學校」。 就在這種極端艱苦的條件下,車向忱第二年開辦了東北競存中學。在開學典禮上,車向忱慷慨激昂地說道:「同學們!我們的學校為什麼叫東北競存學校呢?我們就是要通過競爭、奮鬥,取得我們學校、我們東北人民和整個中華民族的生存,準備打回老家去!」 他的話語深深震撼著每一位師生。備受鼓舞的同學們自發行動起來,他們按照車向忱的筆體,找來黑色綢子,精心製成了「東北競存中學校」幾個大字,並將其縫製在一塊白色綢子上。從此,這面凝聚著師生們愛國熱情和堅定信念的校旗高高飄揚,成為東北競存中學的精神象徵。 東北競存中學校旗,激勵著流亡學生們收復大好河山,鼓舞著同學們以各種形式宣傳抗日救國的主張。為更好地宣傳抗日,東北競存中學成立了「火流劇團」,以生動形象的戲劇形式進行抗日宣傳。這面旗幟所到之處,便是宣傳抗日的舞臺,見證了師生們為抗日事業所付出的不懈努力。 1938年秋,日軍對西安進行了瘋狂轟炸,學校被迫遷到鳳翔縣紙坊街兩座破廟裡堅持辦學。儘管環境惡劣,在長達8年的辦學時間裡,東北競存中學宛如一座培養抗日人才的搖籃,為抗日救亡和革命事業培養了3000餘名優秀人才,近300人畢業後奔赴延安,他們用青春和熱血書寫著壯麗的篇章。 如今,透過這面經過歲月衝刷的校旗,我們依稀能看見那個血與火交織的年代。東北競存中學校旗在風雨中飄揚的場景,師生們為抗日救亡奔走、吶喊的身影,已成為中華民族不屈精神的生動寫照。 (本報記者劉勇採訪整理)
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