青春接力 築夢鄉村大地 點亮希望星辰
2025-10-31 07:54 8,571次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
衢州8月10日電 (記者 陳溯 左宇坤 吳君毅)在浙江衢州常山路裡坑村的山上，有一座高几十米的「麵包窯爐」，這裡烤制的麵包香氣撲鼻、鬆軟可口，每到節假日就有不少遊客前來品嘗打卡。事實上，這座「麵包爐」曾是一個石灰窯。如今，路裡坑村立足特色資源稟賦，將閒置資源變廢為寶，讓村民們吃上了生態飯。 浙江衢州常山路裡坑村曾經的「石灰窯」如今變身「麵包爐」。記者 陳溯 攝 8月的一個早晨，在路裡坑村「羊棚咖啡」工作的村嫂曾美君調製出了一杯柚香咖啡，曾美君今年50歲，是土生土長的路裡坑村人。回憶起曾經的家鄉，她用「漫天的灰塵」形容，「以前村子裡到處都是灰濛濛的，家家戶戶都燒石灰，環境汙染嚴重」。 20世紀90年代，路裡坑村是遠近聞名的「石灰村」，三衢山腳下，100餘座石灰窯晝夜不停地燒制石灰，石灰產業也曾是當地的支柱產業。 2000年前後，響應國家環保號召，村子的石灰窯陸續關停，石灰窯的關停，讓整座村子陷入沉寂，年輕人陸續出走他鄉，只留下荒廢的礦坑和孤獨的老人。 近年來，在「綠水青山就是金山銀山」理念指引下，沉寂的村莊開始迎來生機。 常山縣輝埠鎮路裡坑村黨支部書記、主任劉志亮向記者表示，2021年，路裡坑村和文旅企業共同組建鄉村運營團隊，依託自身資源打造了一系列文旅融合項目。 記者看到，沿著路裡坑村600餘米的道路上山，曾經的羊棚變成了羊棚咖啡館，荒廢的石灰窯變成了麵包窯、窯書房，閒置農房變成精品民宿和餐飲店，曾經荒蕪的老礦坑也華麗轉身，變成「瀑布泳池」和「礦坑營地」。 8月10日，常山縣路裡坑村「瀑布泳池」。記者 陳溯 攝 劉志亮回憶道，剛開始在網上推廣項目時，有些網友並不看好這裡的發展，認為這裡太荒涼、不會有人來，「當時這些評論讓我們壓力很大，不過出乎意料的是，項目啟動後受到很大歡迎，不少年輕人到此打卡遊覽，感受路裡坑村美麗的環境和工業遺址文化。」 統計顯示，2024年以來，路裡坑村各業態共吸引遊客15餘萬人次，帶動150餘名村民實現家門口就業，促進村集體增收達600餘萬元。 曾經荒涼的鄉村在特色產業的加持下重新煥發生機，更多人開始回鄉就業創業。 「我以前在青海開店，疫情後路裡坑村引入了很多新業態，所以我就選擇回鄉就業。」曾美君說，現在村裡環境好了，發展機會更多了，回到家鄉可以一邊做自己喜歡的事一邊照顧家人。 浙江衢州常山路裡坑村，原來的礦坑變成了如今頗受歡迎的「巖洞自然餐廳」。記者 陳溯 攝 從無人問津到自帶流量，路裡坑村的轉型之路離不開「特色+文化」。 作為路裡坑村的開發者和返鄉創業者，畢業於中國美院的常山人餘家富向記者談了鄉村產業發展的感悟，「每個鄉村都有自己的一些在地文化屬性，還有一些產業特色，路裡坑村原先是一個礦坑，也有石灰窯，我們就基於這種特色發展新業態，讓遊客體驗『入坑文化』。目前國內村莊發展業態同質化比較嚴重，通過在地的文旅融合，鄉村產業發展才會有持續的生命力。」(完)
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