（抗戰勝利80周年）澳門學習考察團參訪湖南抗戰遺址
2025-12-31 02:56 5,437次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月14日電 (記者 王笈)由中共上海市委宣傳部指導、上海世紀出版集團主辦、上海人民出版社承辦的「助力現代化人民城市建設——哲學社會科學『五大文庫』首發式暨學術研討會」14日在上海舉行，揭幕「五大文庫」首批共43種新書，科學回答中國之問、世界之問、時代之問。 作為哲學社會科學領域的開放式叢書，「五大文庫」強化整體性、系統性研究，既運用各學科資源呈現理論學理深度，又立足上海實際反映實踐厚度，是體現歷史邏輯、理論邏輯、實踐邏輯相統一的最新主題出版成果。 此次推出的首批新書，涵蓋黨的創新理論體系化學理化研究、中國哲學社會科學自主知識體系建構、高端智庫決策諮詢、社科名家代表性成果、青年學者原創研究五大板塊，為現代化人民城市建設提供理論闡釋、智力支撐和人才保障。 其中，「黨的創新理論體系化學理化研究文庫」聚焦「原理體系」和「上海實踐」，既強化整體性、系統性研究，又注重從不同領域深入闡釋。 「中國哲學社會科學自主知識體系文庫」鼓勵專家學者立足中國國情和上海改革創新實踐，深入研究哲學社會科學各學科領域的標識性重大概念、原創性思想觀點、原理性理論，推動上海哲學社會科學學術創新高地建設。 「上海智庫報告文庫」採取管理部門、智庫機構、出版社跨界合作的創新模式，圍繞全球治理、國家戰略、上海發展中的重大理論和現實問題，遴選具有較強理論說服力、實踐指導力和決策參考價值的智庫研究成果集中出版。 「上海社科名家文庫」主要資助具有重要學術影響的專家學者近期完成的代表性、標誌性成果，發揮社科名家對上海哲學社會科學事業發展的示範引領作用。 「上海社科新人文庫」重點支持哲學社會科學相關領域青年學者在新興學科、交叉學科、冷門學科等領域開展的原創性、前沿性研究成果，為青年人才搭建成長平臺、暢通上升渠道。 與會人員表示，「五大文庫」創新工程的實施，將為加快構建中國哲學社會科學自主知識體系，開創具有中國特色、中國風格、中國氣派的哲學社會科學發展新局面貢獻力量。(完)
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