民眾走進南京明孝陵探秘世界文化遺產
2026-01-13 12:33 3,236次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，重慶迎來高溫天氣。在重慶動物園，自帶「毛皮大衣」的大熊貓、金絲猴等動物們，正享受著量身定製的消暑方案。每天清晨7點不到，工作人員已開啟一天的忙碌，從飼料分裝到冰塊配送，從場館清潔到食材送達，一系列精準操作保障著動物們的「活力日常」。 清晨7點，飼料房燈光已經亮起。工作人員正按犀牛、熊貓等不同動物的食性與食量，對當日飼料進行精準分裝、稱重。犀牛需要高纖維草料，熊貓的輔食要控糖，每一份都是「私人定製」。 8點鐘，熊貓館迎來了第一批「夏日冰塊特供」。工作人員熟練地將冰塊放入熊貓棲息區的降溫裝置中。重慶動物園技術主管尹彥強表示，工作人員全部七點到崗，提前了大熊貓的「營業」和採食時間。新鮮水果全天供應，配合冰塊製作的冰沙清涼解暑。不僅是熊貓，棕熊、金絲猴等怕熱的「毛孩子」都能享受到這樣的「夏日冰塊特供」。 8點半，清理犀牛場館糞便的工作準時開始。工作人員告訴記者，高溫下及時清理對防止大型動物疾病至關重要。 9點鐘，扭角羚和梅花鹿迎來了當日「早餐快遞」。據介紹，扭角羚、梅花鹿對進食時間敏感，規律投餵能減少應激。 除了在動物的飼料裡添加了清涼藥品為動物們防暑降溫外，動物園裡的獸醫和飼養員們也是24小時待命，一旦出現動物中暑情況，他們將第一時間為動物提供救助。 在重慶動物園，每時每刻，工作人員都用愛心為動物們「疊滿降溫buff」。這份細緻關懷，成為動物們應對高溫挑戰最清涼的守護。 (記者 賈楠 重慶報導）
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