「科創無界·智聯黔泰」 中泰青少年在黔開展科普研學
2026-03-29 13:44 7,279次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年秋季開學，人教版八年級語文教材新增了一篇課文——《天上有顆「南仁東星」》。這篇課文節選長篇報告文學《中國天眼：南仁東傳》，它的入選，不僅是對一位科學家的致敬，更是對科學家精神的傳承。 01 南仁東是我國著名的天文學家，也是「中國天眼」(FAST)的首席科學家兼總工程師。 「中國天眼」建成之前，美國的阿雷西博射電望遠鏡曾長期稱霸「世界望遠鏡界」。上世紀90年代，中國老一輩科學家在美國參觀阿雷西博射電望遠鏡時，南仁東萌生了要建造中國自己的大型射電望遠鏡的構想。 1994年，南仁東提出利用貴州喀斯特窪地，建造一個500米口徑球面射電望遠鏡——取名為「FAST」，也就是「快」，蘊含著「追趕」「跨越」「領先」之意。 對這一想法，當時幾乎所有專家都不看好：選址、論證、立項、建設，哪一步都不易。技術和工程上的巨大難度，讓許多發達國家都望而卻步。 為了給這個理想中的「巨無霸」找到合適的「家」，南仁東帶著300多幅衛星遙感圖，跋涉在中國西南的大山裡。有一次，瓢潑大雨，山洪裹著砂石，連樹都能衝走，在外勘探的南仁東靠著救心丸爬回埡口。 這樣的艱險，在選址的十餘年裡，時刻伴隨著南仁東，他說，「找不到合適的窪地，我這一輩子死不瞑目！」 最終，在近400個備選窪地裡，南仁東選中了條件最適宜的大窩凼。 2007年，FAST作為「十一五」重大科學裝置，正式被國家批准立項。2011年3月，村民搬遷完畢，FAST工程正式動工建設。南仁東帶領團隊攻克了一個又一個技術難關。在經歷近百次失敗後，他們研製出了世界上獨一無二的鋼索，建成世界上跨度最大、精度最高的索網結構。 02 南仁東把生命中近三分之一的時光都奉獻給了「中國天眼」。 2015年，也就是FAST項目後期，70歲的南仁東被確診肺癌晚期。手術結束後三個多月，他放心不下，忍著病痛返回施工現場。由於聲帶受損，那時南仁東的聲音已經變得非常沙啞，說話要靠著氣往上頂。 他在接受採訪時，幾乎用盡全身力氣般吐出一字一句：「回首往事，有苦有甜。挫折的時候，你肯定特別沮喪苦惱。怎麼辦，最後靠大家的努力，克服困難匍匐前行。FAST是一大群人的拼搏和努力，不是我個人，我們甚至於說這是一代人的努力……『中國天眼』如果有一點瑕疵，我們對不起國家。」 2016年，「中國天眼」落成啟用，這是具有我國自主智慧財產權、世界最大單口徑、最靈敏的射電望遠鏡。 在落成典禮的前一天下午，已經被病魔折磨得十分虛弱的南仁東堅持從北京飛到貴州前往FAST基地。那是他第一次看到，這個「望天巨眼」完全建成後的模樣。那是他耗費了整整22年心血，終於在祖國西南的崇山峻岭中，為中國打開的「天眼」。 2017年9月15日，南仁東因肺癌突然惡化，不幸離世。他留給世人的只有一句「喪事從簡，不舉行追悼儀式」的簡短遺願。 2025年的新學期，當八年級的孩子們翻開語文課本，讀到《天上有顆「南仁東星」》時，他們或許會問：「我們為什麼要學這篇課文？」答案很簡單——因為我們需要記住，是誰讓中國的科學之光照亮世界；我們需要傳承，那種自力更生、永不言棄的精神；我們需要相信，未來的星辰大海，將由今天的少年去徵服。(央視新聞客戶端)
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