何以中國丨中青網評：智能星河耀津門
2026-02-01 03:35 1,465次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
三明8月4日電 (夏淑珍 馬國傑)近日，福建省三明市寧化縣城郊鎮瓦莊村花卉種植業主鄒雄亮通過「寧化e家」小程序下單，成功請到寧化縣林業局的專家服務隊前來種花大棚送上「技術大餐」。 寧化有13個國家級生態鄉鎮。黃尉峰 攝 「新插苗死亡主要是溼度大溫度高造成的。」寧化縣林業局高級工程師廖方明講解道，「建議給新插苗上覆蓋的塑料膜撕開一些5釐米左右的小孔，便於通風降溫排溼。」 「林農點單、專家送餐」是寧化縣林業局推行的林業科技精準服務，2019年獲全省推廣，2022年獲全國推廣。截至目前，已開展服務活動180餘次，服務林農390餘人次，解決了珍貴樹培育、豐產竹林培育、油茶豐產栽培、林下中藥材種植等一批技術問題，林農滿意率達98%。 寧化縣擁有竹林面積45萬畝。張仁惠 攝 今年以來，寧化縣持續深化集體林權制度改革三年行動，在全市率先啟動集體林地延包試點，「以水滅火」新模式做法在全省推廣。 數據顯示，寧化縣今年已建成生態景觀林1593畝，實施森林質量精準提升1萬畝，新增林地合作經營面積4500畝，辦理林地經營權流轉登記28起4.45萬畝，發放各類涉林貸款2.43億元。 近年來，寧化縣大力發展林下中草藥種植。圖為水茜鎮三葉青種植基地。修偉傑 攝 抓林改，讓林農過上更好的日子。寧化縣聚焦「一鄉一品」建設，堅持分區、分片、分品種差異化發展，有力推動林下種植、採集加工、景觀利用等林下產業齊頭並進。今年以來，新增林下經濟面積5000畝，全縣林下經濟面積達45.26萬畝，上半年實現產值6.67億元。(完)
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