天津·何以世界丨橋港與時代共鳴的天津交響
2026-02-21 07:16 6,856次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社北京8月12日電 中美斯德哥爾摩經貿會談聯合聲明 中華人民共和國政府(「中國」)和美利堅合眾國政府(「美國」)， 憶及2025年5月12日達成的中美日內瓦經貿會談聯合聲明(「日內瓦聯合聲明」)；以及 考慮到雙方2025年6月9至10日倫敦會談和2025年7月28至29日斯德哥爾摩會談； 雙方憶及日內瓦聯合聲明下所作承諾，並同意於2025年8月12日前採取以下舉措： 一、美國將繼續修改2025年4月2日第14257號行政令中規定的對中國商品(包括香港特別行政區和澳門特別行政區商品)加徵從價關稅的實施，自2025年8月12日起再次暫停實施24%的關稅90天，同時保留按該行政令規定對這些商品加徵的剩餘10%的關稅。 二、中國將繼續(一)修改稅委會公告2025年第4號規定的對美國商品加徵的從價關稅的實施，自2025年8月12日起再次暫停實施24%的關稅90天，同時保留對這些商品加徵的剩餘10%的關稅；並(二)根據日內瓦聯合聲明的商定，採取或者維持必要措施，暫停或取消針對美國的非關稅反制措施。 本聯合聲明基於中美斯德哥爾摩經貿會談討論情況。本次會談是根據日內瓦聯合聲明所建立的機制框架下召開的會議。中方代表是國務院副總理何立峰，美方代表是財政部長斯科特·貝森特和美國貿易代表賈米森·格裡爾。
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