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2026-01-07 09:19 5,821次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據山西省紀委監委消息，日前，經山西省委批准，山西省紀委監委對大同市政府原黨組成員、副市長荊虎嚴重違紀違法問題進行了立案審查調查。 經查，荊虎理想信念喪失，紀法底線失守，無視中央八項規定精神，收受禮品、禮金、消費卡，借用下屬單位車輛供個人使用，接受宴請和安排他人支付本人宴請費用；違背組織原則，不按規定報告個人有關事項，在組織談話函詢時不如實說明問題，在職務調整中為他人謀取利益並收受財物，在職工招錄中為親友謀取利益；廉潔底線失守，收受禮金、消費卡，向管理服務對象違規借貸獲取大額回報；利用職務便利，為他人在企業經營等方面謀利，並非法收受巨額財物。 荊虎嚴重違反黨的組織紀律、廉潔紀律，構成嚴重職務違法並涉嫌受賄犯罪，且在黨的十八大後不收斂、不收手，性質嚴重，影響惡劣，應予嚴肅處理。依據《中國共產黨紀律處分條例》《中華人民共和國監察法》《中華人民共和國公職人員政務處分法》等有關規定，經山西省紀委常委會會議研究並報山西省委批准，決定給予荊虎開除黨籍處分；按規定取消其享受的待遇；收繳其違紀違法所得；將其涉嫌犯罪問題移送檢察機關依法審查起訴，所涉財物一併移送。
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