（成都世運會）男子單排輪滑球排位賽：義大利隊勝中國臺北隊位列第五
2026-01-12 04:37 2,325次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天（8月8日），位於新疆塔克拉瑪幹沙漠中心的最大光伏電站——塔油且末光伏電站累計發出綠電突破3億度。塔油且末光伏電站位於新疆巴音郭楞蒙古自治州且末縣境內，地處塔克拉瑪幹沙漠腹地，是我國在流動性沙漠中心建成的首個大型集中式光伏電站。項目於2023年5月31日併網發電，總佔地面積超過3300畝，由近26萬塊光伏板組成，配套10兆瓦儲能裝置。中國石油塔裡木油田新能源事業部經理 梁玉磊：我們通過板上發電、板下治沙，建設光伏方陣32個，固沙面積達到4000畝。有效改變了小環境風速，形成「發電-固沙-惠民」一體模式。目前，塔裡木油田在塔克拉瑪幹沙漠已建成尉犁、且末、葉城、伽師、上庫5座集中式光伏電站，總裝機規模達到260萬千瓦，光伏板覆蓋10萬畝黃沙。截至目前，這些電站累計發出綠電已突破20億度，日最大發電量超過900萬度。西北首個百萬千瓦級綠電直連項目加速推進在塔克拉瑪幹沙漠北緣，塔裡木油田建成的上庫高新區低碳轉型130萬千瓦光伏項目正在探索「綠電直連」。實施後，這也將成為我國西北地區首個百萬千瓦級「綠電直連」項目。綠電直連是指太陽能、風能發出的綠電不接入公共電網，而是通過專用線路直接向單一用戶供電。上庫光伏項目佔地3.5萬畝，配套超大型儲能系統，能最大限度破解光伏發電的波動性難題。塔裡木油田聯合國家電網、獨山子石化等企業，探索通過直連線路向附近的獨山子石化公司乙烯項目直供綠電，促進新能源就近就地消納。數據顯示，上庫項目自今年1月併網發電以來，累計生產綠電突破2億千瓦時。上庫項目綠電直連全面落地，將成為我國西北地區首個百萬千瓦級綠電直連項目，每年21億千瓦時的綠電將直供園區企業。中國電力企業聯合會規劃發展部主任 張琳：綠電直連的創新探索，有利於加大新能源消納力度，推進園區、企業綠色低碳轉型，提升市場主體的社會形象和競爭力，推進產業高質量發展。今年5月，我國發布《關於有序推動綠電直連發展有關事項的通知》，鼓勵各類經營主體投資綠電直連項目。當前，已有江蘇、雲南、青海三省發布了關於綠電直連的實施方案。
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