上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日,美國對多國調整後的「對等關稅」正式生效。一周以來,隨著市場對關稅談判反應鈍化,各大股市近期紛紛創下新高。截至8月11日,我國滬深兩市融資餘額突破兩萬億元大關,創2015年7月2日以來新高。8月13日開盤後,滬指盤中突破3674.4點,創下去年「924」行情以來新高;日內創出3688.63點,是2021年12月13日以來新高。去年9月24日,央行、金融監管總局、證監會等部門推出多項重磅政策,政策力度超出市場預期,點燃了投資者投資A股的熱情。2024年10月8日,滬指高開10.13%,報收3674.4點,創下當時的歷史性高點,這一波行情也被市場稱為「924」行情。美股方面,8月7日前後,隨著第二季度財報陸續披露,受多家美國科技巨頭表現亮眼等多重因素影響,納斯達克指數上周上漲3.9%。截至8月12日收盤,美股市場三大指數均漲超1%,標普500指數、納指創歷史新高。與此同時,美國關稅政策帶來的負面影響正在顯現。市場擔憂經濟方面,美國二季度GDP雖然增長3%,較一季度-0.5%的增速明顯回升,但美國經濟上半年平均增長1.25%,比2024年低了一個百分點。美國非農就業數據同樣引發市場擔憂。本月初,美國勞工統計局公布的數據顯示,7月新增就業崗位為7.3萬個,大幅不及預期的10.4萬人。此外,美國勞工局還下修5月和6月非農就業數據近26萬人,下修幅度創疫情以來最大。隨後,美國勞工局局長麥肯塔弗因「篡改數據」被解僱,提名的新任局長還有待參議院確認。當地時間8月12日,美國勞工統計局「換帥」後的首份CPI報告顯示,7月份,美國CPI同比上漲2.7%,與6月份漲幅持平。剔除波動較大的食品和能源價格後,7月份核心消費者價格指數同比上漲3.1%,高於前一個月的2.9%;環比漲幅為0.3%,高於6月份的0.2%,創1月以來最大漲幅。值得注意的是,由於預算和人員縮減,美國此次公布的CPI採集樣本減少。對市場和政策制定者而言,這意味著要避免僅憑短期變化做決策。美國關鍵經濟數據帶來的不確定性,無疑將攪動市場情緒。企業承壓美國關稅雖然新聞不斷,但實際上,除了對所有貿易夥伴徵收10%的關稅外,多項關稅被延期,美國藉此施壓貿易夥伴推進談判。期間,部分企業在關稅生效前搶先進口商品,因此關稅壓力並未立刻轉嫁給消費者,而是由企業承擔。路透社根據企業財報、採訪及官方聲明等信源數據預計,自2月1日美國籤署關稅行政令以來至5月底,各國企業因美國關稅政策而遭受的損失超340億美元;7月16日至8月7日披露財報的333家企業中,全年因關稅造成的損失總計在136億美元至152億美元之間。日本車企豐田預計,截至2026年3月份財年,將因關稅損失近100億美元。德國車企大眾在財報中披露,上半年因關稅損失15億美元,並將今年營業利潤率從5.5%-6.5%下調至4%-5%。美國日用品公司保潔表示,因美國關稅政策帶來的不確定性,美國和歐洲消費者的支出或將減少,因此對該公司的年度銷售預期做出了下調。讓企業完全消化關稅成本是不可持續的,這些成本終將由企業、供應商和消費者分擔。美國耶魯大學預算實驗室最新的研究數據顯示,關稅將使2025年美國家庭平均支出增加2400美元,其中對服裝類商品的影響尤為嚴重,鞋類價格或將在短期內上漲40%。美國企業戴爾也將關稅影響納入投入成本,其CFO表示,將把這些成本轉嫁給消費者。此前,戴爾已經在美國市場取消或降低了多款產品的折扣,筆記本和桌上型電腦的零售價大幅上漲。盟友抱怨美國關稅政策針對所有貿易夥伴,引發盟友抱怨。部分盟友搶在關稅生效前與美國達成協議,但仍引發不滿。6月份,日本制鐵公司對美國鋼鐵公司的收購正式完成,日鐵將美鋼納為全資子公司。日鐵希望通過本地化生產穩定鋼鐵產品在美國的供應,以規避關稅影響。據新華社報導,為讓美國政府「回心轉意」促成收購案,日方付出了巨大代價,巨額投資能否得到相應回報存在不確定性。於8月7日生效的「對等關稅」中,美國對日本的稅率為15%。同一天,日本政府發布更新版的2025財年實際國內生產總值增長預期數據,從先前預期的1.2%下調至0.7%,主要歸因於美國加徵關稅。7月底,在關稅政策即將生效前不久,美國與歐盟達成15%稅率的關稅協議,對此,法國總統馬克龍批評這一協議是「投降」。此前,針對美國「對等關稅」,馬克龍要求歐盟委員會加速採取反制措施,「堅決捍衛歐洲利益」。美國關稅給各國帶來的影響,將進一步引發連鎖反應。7月份,國際貨幣基金組織(IMF)預計2025年和2026年全球經濟增速分別為3.0%和3.1%,高於今年4月份2.8%和3.0%的預期,低於2024年底3.3%的預期。IMF在報告中表示,由於潛在的高關稅及不確定性等因素,全球經濟仍面臨下行風險;如今的優先項,應是提升政策的可預見性。對美國而言,美國全國公共廣播電臺(NPR)在最近一篇報導中援引分析人士的觀點表示,美國的關稅政策可能將改變各國對美國的看法,降低與美國互動的意願,進而腐蝕貿易夥伴對美國的信任。
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