2025年世界網際網路大會文化遺產數位化論壇將在西安舉辦
2025-11-09 10:41 8,697次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
傍晚時分，銅陵有色銅冠建安建材公司物理實驗室內燈光通明。研發人員朱延明緊盯電腦屏幕，反覆調試著一座黃金礦尾砂的配方參數。屏幕上跳動的數值背後，是他對「讓固廢成為性價比最高的井下充填料」的執著追求。 這位中國地質大學畢業的90後工程師，正用7年1000餘次實驗積累的智慧，將曾堆積成山的工業固廢轉化為「綠色寶藏」。截至目前，他帶領團隊累計消耗工業固廢140萬噸，協同處置尾礦約1000萬噸，實現營收近4億元，讓「點廢成金」從願景變為現實。 用55次試驗敲開固廢資源化大門 2016年盛夏，剛走出校門的朱延明帶著對材料科學的熱忱，入職銅陵有色銅冠建安建材公司。彼時，公司正籌備30萬噸膠凝材料生產線項目，計劃用膠凝材料耦合尾砂充填礦井。這份與自己所學的專業高度契合的工作一下子激起了朱延明的興趣。2018年，24歲的朱延明被破格提拔為技術部副部長。當時，膠凝材料以水泥和石灰為鹼激發劑，不僅水化熱高、耐久性差，且單位水泥用量大，充填成本居高不下。 「能不能用工業固廢替代水泥？」這個念頭隨即在朱延明心中生根發芽。他從周邊工廠收集來鋰渣、銅冶煉渣、粉煤灰等12種固廢，在實驗室搭起「實驗場」。 一開始，實驗並不順利。8個月裡，54次配比實驗接連碰壁。鋼渣替代水泥時強度不足，粉煤灰比例稍高就影響和易性，這些難題一直難以攻克。 直到第55次試驗，朱延明終於找到平衡點。用5%的鋼渣替代水泥，既保證強度又降低成本，讓膠凝材料的固廢含量從80%提升至85%。這項突破讓《新型膠凝材料》項目摘得2019 年銅陵有色集團科技創新三等獎。 成功填充11座礦山井下採空區 初嘗勝果的朱延明並未止步。「要做就做徹底的全固廢膠凝材料，剔除水泥、石灰和天然石膏這些不可再生資源！」朱延明給自己提出了一個衝刺的目標。 2020年，他帶領7名大學生組建研發小組，向這一行業難題發起衝擊。 沒有現成技術參考，他們就從原料基礎分析做起。鋰渣的活性激發溫度、鋼渣的粉磨細度、鹼渣的 pH 值波動……每一個參數，他們都要經過上百次驗證。 2021年3月，初代全固廢膠凝材料研製成功，可擴大試驗時，充填體強度突然「跳水」。朱延明盯著固廢進貨單沉思：「問題會不會出在新進原料上？」化學分析結果印證了猜測：這批工業副產石膏的三氧化硫含量低了20%，鹼渣的氫氧化鈣含量少了10%。 「固廢成分的細微波動，都可能影響最終性能。」這個發現讓團隊豁然開朗。 此後的無數日夜，他們像「找茬」般記錄各種變量。最終，團隊建立起包含 127 個配方的全固廢膠凝材料資料庫，可精準匹配不同礦山尾砂特性。 這項成果迅速落地：11座礦山井下採空區被成功填充，充填體強度達標且成本降低15%。《有色冶煉渣充填膠凝材料製備理論與技術》獲中國黃金協會科技獎一等獎，2024 年更入選聯合國「無廢城市」減汙降碳典型案例，讓中國技術站上國際舞臺。 讓固廢在公路路基「安新家」 「井下充填能消納的尾砂有限，得給固廢找更大的用武之地。」朱延明又將目光投向基礎設施建設。2023年10月，他帶領團隊嘗試將銅礦尾砂、全固廢膠凝材料與土壤、碎石耦合，研製高速公路路基填築材料。 實驗室裡，他們反覆測試不同配比的抗壓強度、水穩定性，經過上百次優化確定最佳配方。2024年，347國道與330國道的工業試驗驗證了技術可行性。 「每百公裡標準四車道高速公路路基處理，可消耗銅尾礦30萬噸、全固廢膠凝材料5萬噸，節約水泥5萬噸，減少碳排放3萬噸。」朱延明算了一筆「綠色帳」。 如今，團隊參與制定的《銅尾礦作道路材料應用技術規程》已成為安徽省地方標準，填補該領域技術空白，更多「固廢變寶藏」的故事即將上演。 「看著堆積如山的尾礦變成堅實路基，那種成就感無法替代。」朱延明說。這位90後工程師用7年時間證明：青春的力量，既能紮根實驗室的方寸之間，也能撐起生態文明的廣闊天地。
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