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2025-11-15 02:22 7,342次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年8月8日，由中國船舶集團有限公司旗下上海外高橋造船有限公司為義大利Grimaldi公司建造的首艘9000車位汽車運輸船「GRANDE TIANJIN」號命名交付。至此，外高橋造船自2003年交付首制船15萬噸級海上浮式生產儲油裝置（FPSO）「海洋石油111」以來，22年累計完工交付600艘（座）船舶及海工平臺共計1億202萬載重噸，以年均27艘、463.7萬載重噸的交付效率持續刷新中國造船業紀錄。2025年8月8日，外高橋造船為義大利Grimaldi公司建造的首艘9000車位汽車運輸船（PCTC）「GRANDE TIANJIN」號命名交付。該船舶將助力全球汽車貿易，具備9000車標準裝載能力，可兼容電動車、傳統燃料汽車及重型滾裝貨物。擬定於8月19日開啟首航，搭載中國新能源汽車品牌零跑汽車的第100萬輛純電動汽車，踏上前往歐洲的航線。今年7月6日「GRANDE TIANJIN」號交付前出海試航時乘風破浪的雄姿。2025年4月28日，我國第二艘國產大型郵輪「愛達·花城號」（H1509）在上海外高橋造船廠順利實現塢內起浮。該裡程碑節點標誌著整船從結構和舾裝建造的「上半場」全面轉入內裝和系統完工調試階段。2024年2月28日，外高橋造船為英美資源集團建造的第四艘19萬噸雙燃料動力散貨船「烏班圖·自由」在外高橋造船命名交付。 這是當日外高橋造船廠碼頭共有七船同靠，蔚為壯觀，滿負荷生產迎來開門紅。2024年12月2日，中船集團旗下上海外高橋造船有限公司首制8600車液化天然氣（LNG）雙燃料動力大型汽車運輸船（PCTC）順利出塢，達成船塢周期100天既定目標，即下塢至起浮50天，起浮至出塢50天，在民船建造領域繼續保持「加速度」。外高橋造船搭載部支援火工班方衛民團隊成員研究改進火工矯平技術，確保國產大郵輪焊接「嚴絲合縫」。2024年11月14日，外高橋造船有限公司為荷蘭SBM OFFSHORE公司建造的第五艘世界獨創230萬桶通用型海上浮式生產儲油船（FPSO）「捷豹」號籤字交付。。該船設計配置了多點系泊系統，能滿足西非、南美等地區的海洋環境條件，適用於全球多個海域的油氣開發作業。2023年12月24日，經過約兩小時的平穩航行，「愛達·魔都號」於15時40分順利駛抵母港，安全停靠預定系泊碼頭。2023年6月28日，上海外高橋造船廠密集安排生產，碼頭並排的是兩艘7000箱貨櫃船，分別計劃在7月和8月交付。2022年1月1日，外高橋造船為希臘客戶訂造的21萬噸紐卡斯爾型散貨船「ALPHA TROPHY」號籤字交船，這是中國船舶企業新的一年完工交付的第一艘船。2020年6月23日，外高橋造船廠工人們正在進行大型郵輪薄板流水線設備安裝。2020年6月19日，外高橋造船廠薄板車間建設完成交付啟用。這是上海市重大工程，是國內第一座大型郵輪薄板加工中心廠房，為國產大郵輪建造保駕護航。外高橋造船廠碼頭岸線新船密集排放，儼然流光溢彩的黃金海岸。近幾年來，外高橋造船「滿塢生產，密集交船」已呈常態。外高橋造船最新交付的「GRANDE TIANJIN」號在船塢及碼頭建造周期僅179天，刷新同型船建造紀錄，將於8月19日開啟首航，搭載中國新能源汽車品牌零跑汽車的第100萬輛純電動汽車，踏上前往歐洲的航線。
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