上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月13日電 題:針尖跳芭蕾 千年蜀繡添彩世運 作者 王利文 當運動員站上成都世運會領獎臺,胸前獎牌「竹光」綬帶上,蜀繡點綴的世運會標識在織錦間流轉。蜀繡,這門傳承千年的指尖技藝,正在世界舞臺寫下東方美學註腳。 8月10日晚,成都世運會期間,以色列蹦床運動員羅特姆·阿米海(Rotem Amihai)展示獎牌,該獎牌綬帶採用蜀繡工藝。王利文 攝 四川盆地溼潤氣候與岷江、沱江滋養沃土,使古蜀成為桑蠶重鎮,孕育「錦繡」雙絕:蜀錦以蠶絲織就彩色提花,蜀繡則施藝於錦緞等面料之上。作為「中國四大名繡」之一,蜀繡以針線細密、色彩典雅著稱,所繡大熊貓、錦鯉、九寨山水等栩栩如生,講究「針腳整齊,線片光亮,緊密柔和,車擰到家」。 「蜀繡針法有百餘種,甚至『一根線能劈成八十絲』。」在國家級非物質文化遺產蜀繡代表性傳承人孟德芝的工作室裡,《魚戲蓮葉圖》展現著針法巧思:錦鯉鱗片轉出明暗,蓮葉脈絡呈現出流動感。她從事繡藝40餘年,一些作品融合傳統針法與亂針,宛如攝影作品在綢緞上重現。 5月29日,第三屆「金針杯」中國刺繡技藝交流活動在四川成都郫都區舉行,現場蜀繡從業者展示刺繡技藝。(郫都區融媒體中心供圖) 正值世運會在蜀地舉辦,蜀繡「彩蛋」隨處可見。如開幕式上,引導牌以竹編為基,銀花絲勾芙蓉花型,蜀繡與漆藝共同「繪就」會徽及參賽國家和地區名稱;引導員旗袍以蜀繡繡出圖案,與下擺芙蓉花相映。 而在3釐米寬的成都世運會獎牌綬帶上繡微縮會徽,堪稱「針尖芭蕾」。領銜繡師魯莉團隊先將底料緊繃於繡架,確保繡面平整如砥。繡制時,繡娘的指尖得像「長了眼睛」,髮絲粗細的絲線在方寸之間遊走。為保證圖案邊緣平滑,她們特意用「藏針」技巧,起針從紋樣邊緣內穿出,收針藏於線跡之下。顏色過渡處更是考驗功夫,要計算好每一針摻入的顏色,嚴格控制在1-8針的範圍內換色,實現自然過渡。 以色列蹦床運動員羅特姆·阿米海(Rotem Amihai)接過獎牌時,聽志願者介紹這是中國蜀繡後,觸碰綬帶邊緣的指尖放慢了動作。「它的顏色柔和又透著力量,原來小小的絲線能創作這樣的藝術。」他輕晃獎牌感嘆,這一織物承載著中國手工藝人的心意,「它很柔軟,卻把不同國家的人連在了一起。」 2025年8月,成都市郫都區安靖街道蜀繡創意中心,展示的蜀繡創意產品。郭芯屹 攝 傳統技藝正融入新科技。蜀菁館繡工根據數字轉化的設計稿繡制大熊貓,設計耗時大幅縮短;其「步步生花」系列高跟鞋將蜀繡紋樣與現代鞋型結合,成為年輕人青睞的潮物。如今漫步成都街頭,蜀繡絲巾、車掛、冰箱貼、擺件等文創產品,成為各地運動員和遊客能帶回家的「巴蜀記憶」。 「2023年成都大運會時,我們繡有太陽神鳥紋樣的『大運青城山水絲巾』引發搶購熱潮。」成都世運會特許授權合作商、成都市靖繡緣蜀繡有限責任公司總經理賀靜介紹,從賽事禮品到日常物件,蜀繡產品正以高品質、親民價吸引大眾。 成都世運會獎牌總設計師吳福來則希望,國際友人觸摸到中國手工藝的溫度時,既能感受到賽事的榮譽,也能觸摸到中國文化的肌理。(完)
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