「同心杯」穗港澳青少年籃球賽在廣州開賽
2026-03-06 02:32 7,521次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 外交部發言人8月8日就菲律賓領導人涉臺言論答記者問。 有記者問：據報導，菲律賓領導人訪問印度期間接受採訪時稱，如果中美在臺灣問題上發生對抗，菲律賓不可能置身事外，這完全是由菲地理位置決定。如(臺海)發生全面戰爭，菲律賓勢必會被捲入其中。我們將不得不保衛自身領土和主權。此外，臺灣有大量菲公民，(如果臺海發生戰爭)這將立即成為一個人道主義問題，我們將不得不介入，設法將菲公民接回國內，這是我們最關切的問題。我們將調動一切資源撤離在臺菲公民，這不是一件小事。請問中方有何評論？ 發言人指出，世界上只有一個中國，臺灣是中國不可分割的一部分。臺灣問題是中國的內政，是中方核心利益中的核心。如何解決臺灣問題是中國人自己的事，不容他人置喙。 發言人稱，菲律賓政府曾對中方作出鄭重承諾，「堅持一個中國政策，承認臺灣是中國領土不可分割的一部分，理解中國政府為實現國家統一所作的努力」。菲律賓領導人也曾向中方明確表示「 菲律賓堅定奉行一個中國政策，臺灣問題純屬中國內政，必須由中國人自己解決」。這些話言猶在耳、白紙黑字，菲方當前卻在自食其言，罔顧後果，持續採取錯誤和挑釁言行，持續虛化掏空一個中國原則，持續損害中菲關係。中方對此堅決反對，中國外交部和中國駐菲律賓使館已就此向菲方提出嚴正交涉。 發言人進一步強調，「地理鄰近」「僑民眾多」不是一國幹涉他國內政和染指他國主權事務的藉口。這種論調不僅違反國際法和東協憲章，也損害地區和平穩定和本國人民根本利益。我們敦促菲方切實恪守一個中國原則和中菲建交公報精神，不要在中方核心利益問題上玩火。
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