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2026-01-19 07:27 9,573次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年是浦東開發開放35周年。一部為浦東獻禮的重磅力作，在2025上海書展開幕前夕問世。8月8日，《浦東新史》首發儀式在浦東圖書館舉行。《浦東新史》由人民文學出版社出版，是著名作家何建明繼《浦東史詩》之後，聚焦浦東、闡釋浦東獨特地位和意義的最新著作。《浦東新史》全景展現了黨的十八大以來浦東在深化改革、擴大開放進程中的嶄新實踐，清晰描繪了浦東從「打地基」的艱苦奮鬥到「蓋高樓」的引領跨越，生動講述了浦東建設者在新時代接續奮鬥的動人故事。新書以50萬字篇幅，著重聚焦「五個中心」建設，解讀這片熱土的華麗蛻變，深入剖析陸家嘴金融城、張江科學城、臨港新片區等重點區域的成長曆程，追蹤自貿區從1.0版到升級版的迭代之路。通過翔實的數據和典型的案例，立體呈現浦東作為中國現代化進程生動樣本的完整風貌。「如果說《浦東史詩》寫的是浦東新區開發開放的創業史，那麼《浦東新史》則是一部反映浦東開發開放尤其是十八大以來的奮鬥史，展現的是中國式現代化的圖景。」何建明表示，從《浦東史詩》開始，他就與浦東結下不解之緣。為創作《浦東新史》，他在8年間走訪了80家單位，採訪204位當事人，對浦東發展的每個板塊進行了「掃描式」的書寫，突出了浦東在新歷史階段的創新創造和高科技及對外開放方面的探索與成果。「我這8年來，80%的時間一直在浦東，與這塊土地同呼吸、共命運，經歷了它潮起潮落的每一個春秋，看著它步步登高。作為一名現實主義作家，我將繼續關注浦東新區發展的每一個細節，書寫它發展的新篇章。」近年來，浦東堅持打造文化高地，全力提升文化軟實力，取得「六個一批」的豐碩成果。原創文化作品，即是「六個一批」當中非常重要的一批。此前，浦東新區已推出了交響樂《浦東交響》、報告文學《浦東史詩》、電視劇《赤熱》、話劇《向延安》《人間正道是滄桑》等一批原創力作，濃墨重彩講好浦東故事。
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