聯合國人權專家譴責美國對國際刑事法院發起新一輪制裁
2026-03-19 04:39 1,268次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
重慶8月14日電(紀嘉欣 梁欽卿 吳旭 賈楠) 在成渝高速，氫能重卡往來穿梭，承擔著貨物運輸的日常任務；在新疆哈密，氫燃料電池牽引車已投入「疆煤外運」核心線路，為運輸能源物資提供可靠支撐……來自重慶的氫能源車輛走向全國多個省市，融入物流配送、城市環衛等多元化場景。 「在這個月內，搭載博世300千瓦氫動力模塊的49噸重卡即將在新疆天山地區實現規模化運營。」博世氫動力系統(重慶)有限公司(下稱博世氫動力)有關人士在重慶透露說，不久前，首批為新疆哈密量身定製的搭載博世190千瓦氫動力模塊的49噸氫燃料電池牽引車已正式下線，交付當地煤炭運輸市場。 面對高海拔、夏季高溫、冬季高寒等複雜的應用場景，氫動力模塊如同強勁的「心臟」，為車輛提供源源不斷的動力。即便在海拔高、坡度大的路段，它也能保持穩定輸出，滿足「疆煤外運」的運輸需求。 圖為新疆天山道路測試。博世氫動力系統(重慶)有限公司 供圖 博世氫動力由德國博世集團和慶鈴汽車集團共同成立，已推出多款高效、可靠、智能的燃料電池系統、重型電驅橋及儲氫系統關鍵零部件，為商用車市場提供了靈活多樣的氫動力系統解決方案。 截至目前，博世氫動力已有四款氫動力模塊產品實現量產，產品可全面覆蓋4.5噸至49噸全系列氫燃料電池商用車在冷鏈、環衛及物流等典型場景的應用。搭載博世氫動力模塊產品的車輛已在重慶、天津、江蘇等18個省份開展示範運營。 圖為博世氫動力系統(重慶)有限公司展出的氫動力模塊。紀嘉欣 攝 公司相關責任人介紹，之所以選擇將布局重心放在重慶，一方面因為重慶作為中國西部地區的重要城市，發展潛力巨大；另一方面因為政府在政策、研發等方面對氫能源產業給予了大力支持。 近年來，重慶九龍坡區在氫能產業發展上出臺了一系列政策，致力於打造集氫能科技園、氫能產業園、氫能產業示範應用基地「三位一體」的「西部氫谷」。 九龍坡區憑藉先發優勢與產業積澱，在氫能領域展現出強勁發展動能。「九龍坡區的氫能產業起步較早，擁有博世氫動力、國鴻氫能等龍頭企業，產業端發展相對成熟。在應用場景的拓展力度上也更為強勁。」九龍坡區經濟信息委黨委副書記嚴國存談到九龍坡區的氫能發展優勢。 「喝」氫「吐」水，氫能源車輛的環保特性為當地環境帶來了生態價值。九龍坡區生態環境局副局長李彥表示：「氫能源車輛在尾氣排放控制方面成效顯著，能有效降低PM2.5等汙染物的濃度，推動區域空氣品質持續優化。」 「氫能源燃燒效率高，在重型卡車等工業領域的應用價值尤其顯著。」李彥指出。重慶作為我國重要的工業城市，工業運輸場景中重型卡車使用頻繁。氫能源車輛的推廣使用，能夠針對性減少碳排放，改善區域環境。 圖為氫能產業鏈沙盤展示模型。紀嘉欣 攝 氫能源作為新興產業，正展現出愈發廣闊的發展前景。如今，其應用場景還在不斷擴大，從重型商用車領域不斷向外延伸，拓展到氫能兩輪車、觀光旅遊車乃至農用無人機等多個領域。氫能源在各應用場景中持續釋放潛力，未來發展擁有無限可能。(完)
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