中國非遺數位化項目亮相科技盛會SIGGRAPH 2025
2026-01-20 19:34 3,591次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月13日電 (記者 王堅)據水利部珠江水利委員會(下稱「珠江委」)13日消息，珠江防總於13日13時將防汛防颱風Ⅳ級應急響應提升至Ⅲ級，珠江委同步將洪水防禦Ⅳ級應急響應提升至Ⅲ級。按照水利部統一部署，珠江委派出工作組赴福建、廣東、廣西一線指導颱風暴雨洪水防禦工作。 珠江委介紹，今年第11號颱風「楊柳」已於8月13日13時前後在臺灣臺東縣太麻裡鄉登陸。預計，「楊柳」將以時速30公裡左右向西偏北方向移動，並於13日夜間至14日凌晨在福建廈門到廣東汕頭一帶沿海再次登陸，將嚴重影響珠江流域。 13日，珠江防總常務副總指揮、珠江委主任吳小龍主持召開專題會商會，滾動分析「楊柳」發展態勢、特點及可能影響範圍，逐流域逐河段研判防禦風險，針對性提出防禦目標及安排部署防範應對措施。 會商通報，據預測，13日至15日，福建南部、廣東東部北部、廣西中北部、貴州南部等地將有累積降雨量50毫米至100毫米，部分地區有100毫米至250毫米。韓江幹流，東江中上遊幹流及支流新豐江，北江幹流及支流武江、連江，西江支流賀江、桂江、柳江等河流將出現明顯漲水過程，暴雨區內發生中小河流超警洪水、山洪災害、城市內澇風險較大。 吳小龍指出，「楊柳」移動路徑穩定、速度快，且影響範圍廣，涉及流域內福建、廣東、廣西、貴州等多個省(自治區)，加之影響區域內山區眾多，且與上一輪強降雨區域高度重疊，防汛形勢不容樂觀。各部門各單位要認真落實水利部部署要求，始終錨定防汛「四不」目標，克服麻痺思想和僥倖心理，以「時時放心不下」的責任感繼續做足做細做實防汛防颱風工作，全力打贏颱風「楊柳」防禦這場硬仗。(完)
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