廣東法院2024年共審結一審行政案件2.66萬件
2025-10-24 13:32 1,146次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
碳水化合物簡稱「碳水」，是人體三大產能營養素之一。很多控制體重的人將其視為「大敵」，認為它是「長胖元兇」「血糖殺手」。但是，碳水化合物其實分「好」與「壞」，吃對了並不容易讓人發胖。 吃對碳水有助於體重管理 研究發現，低碳水飲食有助於體重管理，但關鍵在於碳水的「質」而非「量」——較少精製碳水、較多植物蛋白和健康脂肪的「高質量」低碳水飲食，與體重減少相關；而依賴精製碳水、更多動物蛋白和不健康脂肪的「低質量」低碳水飲食，可能加速體重增加。 好碳水：減重幫手 好碳水主要來源於加工程度低、營養保留完整的天然植物性食物，具備低升糖指數(GI)、高膳食纖維、高營養密度的特點。其消化吸收速度較慢，能持久穩定地供能，避免血糖快速大幅波動，有助於降低糖尿病和心血管疾病的發生風險。以下幾類食物屬於此類。 壞碳水：甜蜜陷阱 壞碳水多為精加工或添加大量糖的食品。好吃到令人上癮，但是營養價值低，幾乎只提供能量，升糖速度快，易引發血糖驟升驟降，導致「過山車式」的飢餓感，飽腹感差，很容易進食過量。長期大量食用壞碳水，會增加肥胖、糖尿病、心血管疾病等慢性病發生風險。以下幾類食物屬於此類。 如何科學吃碳水 1 優化結構 多選擇全穀物、薯類、雜豆等好碳水，減少精製穀物和含糖飲料的攝入。例如，將1/3精白米替換為糙米、燕麥米、雜豆等，或者用紅薯、玉米作為部分主食。兒童、老人及胃腸消化功能較弱的人群避免全吃粗糧。 2 控制總量 《中國居民膳食指南(2022)》推薦，每天碳水提供的能量應佔總能量的50%～65%。對於一般人群，推薦每天攝入穀類200～300克，其中，全穀物和雜豆50～150克，薯類50～100克。需要減重的人群應根據能量比例適當減少。 碳水攝入過少，身體可能被迫分解蛋白質供能，導致肌肉丟失、脫髮、煩躁易怒、月經紊亂等問題。碳水攝入過多，多餘的碳水會轉化為脂肪儲存起來，尤其是造成腹部脂肪堆積。 3 巧妙搭配 好碳水還得搭配優質蛋白(如豆製品、雞蛋、牛奶、魚蝦、瘦肉)和健康脂肪(如植物油、堅果)，尤其是增加植物性食物的攝入，有助於進一步穩定血糖，增強飽腹感。 4 食物多樣 每天攝入3種穀薯雜豆，搭配4種新鮮蔬菜和水果，讓身體得到全面的營養。 碳水並不是洪水猛獸，關鍵在於選擇好碳水，控制總量，搭配合理。明天早上不妨把白麵包換成全麥麵包，讓健康和美味同行，開啟活力滿滿的一天！ 作者：復旦大學附屬中山醫院營養科主管技師 李帆 副主任技師 高鍵 審核：國家健康科普專家庫成員、華中科技大學同濟醫學院公衛學院營養與食品衛生學系主任 楊雪鋒 策劃：張燦燦 王寧 編輯：範洪巖
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