第一屆全國青少年田徑運動會：廣東男子4×400米接力創新紀錄奪冠
2026-01-19 03:42 4,581次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
備受矚目的「金字塔之巔：古埃及文明大展」收官在即，8月17日，這場聲勢浩大的古埃及文物出境展將與觀眾告別。從今天凌晨起，上海博物館開啟閉幕之前最後168小時的「博物館不眠夜」活動，為市民提供錯峰觀展的體驗，給今年夏天的博物館夜遊再添熱度。今天0點上博門口的排隊人群在第一個不眠之夜，深夜特價票價格為74元，每場3000張，短時間即售罄。憑門票可以在凌晨0時到上午6時之間入場參觀。昨天晚上11時開始，上博南門就排起了長龍。上博提早半小時開門，讓3000名觀眾安全有序地入場。上博大堂觀眾李慶洋排在隊伍前方，她告訴記者，在觀展後她甚至特地飛往了埃及。她補充道，本來想在收官階段再來回味一下，但無奈白天的日票已售罄，所以購買了凌晨的入場券。她說，這次要認真仔細地看，準備一直參觀到天亮。大多數觀眾從來沒有在午夜到訪過博物館，感覺非常難得，更有很多一家老小在展廳裡參觀，對展品也早已做了功課。上博展廳今天起，上海博物館在展覽閉幕前1周連續開放7天7夜，這168小時將創下全球博物館連續開放的世界紀錄。其間，還將有精彩紛呈的系列主題活動，共同打造前所未有的「博物館不眠夜」，8月11日至17日0時—6時將增設深夜場特價票，以滿足更多觀眾的錯峰觀展需求。今天晚上，上海博物館將呈現眾神NPC巡遊、埃及鼓表演、埃及舞蹈、單人藝術造型雜技表演、音樂劇《阿依達》經典唱段、近景魔術表演等節目，以饗參觀者。觀眾挑選文創中同時，在最後一周，上博文創商店與金字塔之巔淮海店將推出有史以來最「瘋狂」的埃及展文創促銷活動。8月11日0時起，多款文創產品以5折起售，幾乎吸引了每一位逛完展覽的觀眾再進文創店進行採購；8月17日0時起，全場文創產品將以5折起售（特殊產品除外）。每家商店均設有驚喜特價區，文創商品驚喜價低至10元—50元。記者在現場看到，精心準備的福袋盲盒已經打包完畢，供觀眾挑選。福袋盲盒內含4件隨機禮品，折算為3折起。上博凌晨1點的南門排滿了熙熙攘攘的觀眾凌晨1時，上博館長褚曉波和團隊在現場忙碌，他透露：「168小時持續開放，是上博全球首創的一個活動。博物館裡面已經安置了休息區，24小時為觀眾提供點心飲料。我們還制定了一系列保障措施，包括安排醫護人員24小時輪班駐場、協調了周邊的停車資源。」據悉，8月15日至17日深夜場的票已售空，8月12日至14日還剩少量名額，想看的觀眾可以抓緊時間預約。
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