西安交大上線AI智能服務 優化新生入學報導體驗
2026-01-22 00:31 9,987次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上饒8月8日電 今年8月6日是方志敏烈士英勇就義90周年紀念日。「赤子·大地——趙奇《可愛的中國》繪畫研究展」日前在上饒美術館開幕。 展覽現場。 主辦方供圖 20世紀80年代，畫家、中國國家畫院研究員趙奇懷著對方志敏烈士的崇敬之情，歷時數年、數易其稿，最終完成連環畫《可愛的中國》的創作並於1984年出版。這部連環畫以中國畫方式創作，每一幅都可視為獨立的藝術作品。它充滿詩性和文學性的繪畫語言，寬銀幕構圖與蒙太奇式的敘事手法，在當時的連環畫壇別具一格。 此次展覽主題為「赤子·大地」，策展人許柏成如是闡述主題思想，即「赤子」指方志敏的赤子之心，也包括藝術家創作的赤誠，「大地」指養育方志敏烈士的熱土上饒。展覽分為「相遇」「史詩」「交織」「迴響」四個篇章，其中「史詩」篇章重點呈現作品原作與手稿，為了凸顯原作的繪畫表現力，展覽沒有完全按照連環畫的順序呈現，而是根據題材進行分類，觀眾更能在相近題材的對比中體會作品的感染力。 展覽現場。 主辦方供圖 從展覽中，觀眾可以了解到藝術作品的構思、創作與誕生過程。例如，在表現監獄環境的畫面中，趙奇對「敵人勸降」這一情景四易其稿，反覆推敲，呈現只有一桌酒席的房間，從側面展現方志敏與敵人的交鋒。展覽中的部分作品還被放大近20倍，增強了沉浸式體驗。展覽尾聲特別設置了「迴響」篇章，桌椅、油燈、信箋等還原出方志敏在獄中寫作的場景，觀眾可以在這種極具參與感與儀式感的形式中駐足思考、真切留言，表達對烈士的敬意，寫下自己心中「可愛的中國」。 趙奇表示，這次展覽對他而言非常特殊，「這些作品已完成40多年，來到方志敏的家鄉，讓我也有一種回家的感覺。方志敏對這片土地有深厚的感情，他的事跡和精神一直激勵著我們。」 策展人現場導覽。 主辦方供圖 中國美協副主席、中國國家畫院院長劉萬鳴表示：「20世紀80年代，趙奇完成連環畫《可愛的中國》。這部作品見證了他將歷史與現在、民族與個人、文學與繪畫融為一體的藝術追求，對於當下主題性美術創作具有重要的示範意義和借鑑價值。」 展覽由中國國家畫院、上饒市文化廣電旅遊局、上饒市公共文化服務中心主辦，將持續至10月8日。(完)
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