上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月10日電 (祝歡)「我非常感激能夠幫助體育舞蹈以這樣積極的方式傳遞美好的能量。」9日晚,世界體育舞蹈聯合會技術官員謝爾蓋斯·辛金斯在「火出圈」後接受採訪時希望更多人可以來到體育舞蹈的世界。 賽場邊優雅的裁判們。記者王磊 攝 在成都世運會體育舞蹈拉丁舞和標準舞比賽現場,賽場邊的裁判們優雅的身姿吸引了觀眾的注意。其中,來自拉脫維亞的謝爾蓋斯·辛金斯憑藉優雅的氣質、優秀的比例、舉手投足的紳士風度,在社交平臺「火出圈」,讓觀眾不禁連連感嘆「優雅永不過時」。 作為成都世運會拉丁舞和標準舞的裁判,謝爾蓋斯·辛金斯是國際知名的裁判,執裁過歐洲及全球多個重要賽事。「這件事讓我很激動,感謝大家的關注。」得知自己在中國備受關注,謝爾蓋斯·辛金斯感覺難以置信。 出生於1970年的謝爾蓋斯·辛金斯身高達到了1.91米,如今已年過五旬的他在分享保持年輕的秘訣時表示,是體育舞蹈的年輕氛圍給了自己永葆青春的基礎。「我七歲開始學舞蹈,一直跳到現在,身邊都是被年輕的氛圍包裹。」謝爾蓋斯·辛金斯表示,體育舞蹈並不僅僅是舞蹈,在合作的時候,還會相互借鑑對方的穿著、打扮和風格。 「成都人非常熱情好客,大家給我一種非常溫暖的感受。」初次來到成都的謝爾蓋斯·辛金斯對成都留下了好印象。「如果有人邀請我來中國擔任裁判或工作,我非常樂意接受。」謝爾蓋斯·辛金斯也計劃未來與家人再訪中國。(完)
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