2025河南國際新能源汽車拉力賽將啟 覆蓋城市、山地等賽道
2026-01-24 09:22 7,256次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
看似光鮮的「國際知名品牌兒童走秀」，實則是精心策劃的騙局。不法分子利用家長「望子成星」心理和培訓機構合作需求，虛構品牌授權，非法牟利，涉案金額達200餘萬元。 記者8月12日從上海警方獲悉，上海市公安局靜安分局經縝密偵查，偵破一起假冒服務商標案件。近日，犯罪嫌疑人李某已被檢察機關依法提起公訴。 2024年4月，上海靜安警方接到某集團公司報案，稱其代理的國際知名品牌商標在未獲授權情況下，被擅自用於多場兒童模特走秀活動。 經查，某影視傳媒有限公司實際負責人李某，通過網絡聯繫上海多家少兒形體培訓機構，以「國際知名品牌少兒走秀機會」為誘餌，在合同中寫入相關品牌合作條款，誘導機構支付數千至數萬元「品牌授權費」；同時通過社交帳號發布帶品牌標識的報名信息，吸引家長支付3000元至5000元報名費，自行或聯合其他公司舉辦未經授權的走秀活動10餘場，實際場地簡陋，涉案金額達200餘萬元。 7月10日，李某因涉嫌假冒註冊商標罪被靜安區人民檢察院依法提起公訴。(記者 李姝徵 製作 王佳琪 視頻來源 上海市公安局靜安分局）
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