上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
金邊8月11日電 (記者 楊強)柬埔寨知名華文媒體《柬華日報》當地時間8月10日舉行創刊25周年招待晚會。柬國王高級顧問兼柬中友好協會主席艾森沃以及柬華各界代表出席活動。 8月10日,柬埔寨知名華文媒體《柬華日報》舉行創刊25周年招待晚會。記者 楊強 攝 柬華理事總會常務副會長、《柬華日報》社長黃煥明在致辭中指出,自2000年創刊以來,該報始終秉持「服務華社、傳播中華文化、促進柬中友好」的初心,積極報導柬中友好關係,反映華聲民意,凝聚社群力量,同時致力宣傳柬埔寨經濟社會發展,推介柬埔寨旅遊資源和投資優勢,成為記錄柬中友好的「民間年鑑」。 黃煥明表示,作為柬埔寨華社信賴的信息樞紐和溝通平臺,站在新起點,《柬華日報》未來將開啟三重變革:一是內容革新,推出柬中雙語版本,講好更多柬中友好故事;二是通過技術賦能,構建全媒體矩陣,讓新聞從紙端延伸至指尖;三是深化服務,成立讀者服務中心,傾聽華社最真切的需求。 柬華理事總會常務副會長方燦成對《柬華日報》堅守辦報宗旨和積極傳播正能量表示讚賞。他表示,從黑白版面到全彩印刷,從傳統紙媒到數字平臺,《柬華日報》在過去25年來始終堅持與時俱進,促進柬中友誼,弘揚中華文化,服務華社發展,贏得社會各界廣泛讚譽,成為柬埔寨華人華僑的重要喉舌。 艾森沃高度評價《柬華日報》創辦25年來,「充分履行作為柬埔寨主要華文媒體的職責」,成為向中國朋友以及全世界傳播柬埔寨真實資訊的重要平臺。他表示,長期以來,柬中友好協會舉辦的活動及其本人觀點通過該報社傳播,使更多民眾得以深入了解柬中友好協會為促進柬中兩國民間交流所做出的貢獻。(完)
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