走進北京首家機器人主題餐廳：科技感吸引中外顧客
2026-01-17 21:20 9,952次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
12歲少年汪宏嘉在上海世紀出版集團精品展區席地而坐，伏在厚重的《敦煌學大辭典》（第二版）前專注抄錄，字跡流利。路過的上海辭書出版社編輯和他打招呼，嘉嘉侃侃而談敦煌石窟的開鑿年代和朝代更迭，流暢講述讓人驚嘆不已。這是發生在2025上海書展現場的動人一幕——小小少年與敦煌文明心心相印。為了趕上《大敦煌》作者孫志軍講座「敦煌的山水格局和文化遺存」，嘉嘉放棄了午餐時間，坐在人群第一排吃著三明治。他與敦煌的緣分始於小學二年級，不僅通讀敦煌通識書籍，更連續三個寒假親赴敦煌考察。當他發現新版詞典較第一版篇幅大增一半時，激動不已，直言此書能解答他更深層的學術疑問。「我以後大學要專門學『石窟寺考古』。」在小學的年紀便對未來有清晰堅定的志向，中西書局副總編輯李碧妍不禁感慨：「他可能是這套書年紀最小的讀者」。嘉嘉媽媽告訴文匯報記者，幼兒園時期對繪本中國學內容的興趣，成為啟蒙的種子。進入小學後，家庭開始引導。從志達書店時期便追隨復旦名師陳引馳、駱玉明、鮑鵬山等的講座，一場不落。後又轉戰更名為悅悅書店的旗下「復旦國學社」。「他個子小，總是坐在第一排，還經常舉手提問。」嘉嘉媽媽回憶道，從小時候的手寫筆記，到如今電子化記錄，五年內已積累滿滿當當五大本。悅悅書店主理人羅紅對嘉嘉印象深刻，「從小學低年級起，每場講座他都坐在第一排，永遠大膽地向名師提出自己學習中的問題。」在「何以敦煌」的展覽上，嘉嘉自發講解竟吸引大批成年人駐足聆聽。包括榮新江、趙聲良在內的眾多名師都對這個「編外學生」印象深刻，「看著他長大的」。書展第二天，嘉嘉迎來一次「夢幻聯動」。得知敦煌學者榮新江教授即將離滬赴川參加敦煌吐魯番學學會時，嘉嘉在上海辭書出版社團隊協助下，撥通了榮教授的電話。儘管一開始略顯緊張，但這位少年很快進入狀態，提出的問題令在場人士驚訝不已：「敦煌石窟存在摩尼教、景教的元素，這些外來宗教是如何和佛教相互影響的？」他甚至敏銳指出「敦煌的雕塑風格是否會受犍陀羅文化的影響？」對於12歲孩子能觸及如此專業廣泛知識，榮教授頗感驚喜，建議他閱讀更多書籍來深化對文明交流的理解。和榮老師在旅途間隙的通話，成為嘉嘉本次上海書展的「高光時刻」。從南京路讀者書店的啟蒙，到悅悅書店國學社的深耕，這位小讀者相信「學而不思則罔，思而不學則殆」，「一開始我讀了不少寫給孩子的敦煌系列普及叢書，淺顯的讀物已經無法滿足我的好奇。然後開始啃大部頭。」李碧妍打算將這位「敦煌學未來之星」的故事帶到敦煌吐魯番學學會，期待敦煌學研究「後繼有人」。嘉嘉為下一個寒假做計劃： 「再赴敦煌「！
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