嬰幼兒發展與健康管理專業：大學要培養「帶娃專家」了
2026-03-02 12:28 2,712次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在福建省武平縣捷文村，一條特別的生態旅遊線路吸引著來自全國各地的遊客。從村子出發，沿著武夷山國家森林步道武平段行走，滿眼蒼翠，草木清香沁人心脾。 「要不是林改，這片林子就荒廢掉了。」如今林間果香四溢、靈芝成片的景象，是村民們過去想不到的。 捷文村擁有林地2.6萬畝，曾經由於經營主體不明、分配不合理，出現「亂砍濫伐難制止、林火撲救難動員、造林育林難投入、林業產業難發展、望著青山難收益」的五難問題，老百姓守著「金山銀山」卻過著窮日子。 在福建工作期間，習近平針對福建林業大省的省情，試行「分山到戶、均林到人」，在全國率先實施了集體林權制度改革。 「山定權、樹定根、人定心」。集體林權改革激發了林農擴綠、護綠的積極性，山林逐漸恢復了往日的生機。習近平總書記當年種下的這顆「改革種子」，如今已根深葉茂。 2024年10月，習近平總書記再次來到福建考察時強調：「深化集體林權制度改革，發展森林食品、林下經濟，不斷挖掘培育『森林糧庫、錢庫』。」 建設國家森林步道、林下資源採摘、生態旅遊研學......隨著林改的深入推進，一個個鄉村振興項目開花結果，連綿青山成了「幸福靠山」。 總監製丨閆帥南 王姍姍 監製丨馬麗君 製片人｜杜曉東 編導丨張鑫 配音丨王帥天 攝像丨白金 編輯丨楊洲 嚴佳 武曉丹 王浩 許梓晴 王蕭宇 鳴謝丨中共龍巖市委宣傳部 中共武平縣委宣傳部
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