花樣滑冰國家隊米蘭奧運資格賽和成年大獎賽中國站暨中國杯選拔賽13日在北京收官。王詩玥/柳鑫宇位列冰舞項目榜首;小將張瑞陽排名女子單人滑第一,朱易、安香怡分列二、三位;張嘉軒/黃一航、彭智銘分獲雙人滑與男子單人滑第一名。 張瑞陽在比賽中 趙文宇 攝 按照相關賽程安排,2025年國際滑聯花樣滑冰奧運資格賽將於9月17日至21日在北京舉行,國際滑聯成年大獎賽中國站暨中國杯將於10月24日至26日在重慶舉行。 根據規則,奧運資格賽選拔名額為女子單人滑1個、雙人滑1對、冰舞1對;中國杯選拔名額為男子單人滑1個、女子單人滑2個、雙人滑2對、冰舞1對。 對於最終參賽名單,隊伍將遵照國際滑聯競賽規則,選派國家級及以上裁判員及技術專家現場打分,綜合選拔成績、過往國際滑聯A級賽事表現、競技狀態、心理素質及傷病情況等因素,確定參賽運動員名單。最終名單將在公示後報送國際滑聯確認。 通過本次選拔賽選出的參加國際滑聯花樣滑冰項目奧運資格賽的運動員,將代表中國參加9月份舉辦的奧運資格賽。如在資格賽中勝出,其獲得的資格為國家配額。 在昨日比賽結束後,王詩玥/柳鑫宇位列冰舞韻律舞榜首,朱易排名女單短節目第一,彭智銘位居男單短節目第一,而王瑀晨/朱磊退出了雙人滑的爭奪。 王詩玥/柳鑫宇在比賽中 徐峻傑 攝 13日率先進行的是冰舞自由舞的角逐。順利完賽的王詩玥/柳鑫宇得到114.54分,最終以191.10分排名總成績第一。任俊霏/邢珈寧、肖紫兮/何凌昊、林宇飛/高子健分列二到四位。 女單短節目分數排名第一的朱易在自由滑比拼中最後登場。前程較為順利的她在完成最後一個跳躍動作時出現失誤,手部還在比賽中被劃傷。最終她的自由滑得分為122.61,總成績193.30分排名第二。 朱易在比賽中 徐峻傑 攝 繼昨日後,剛剛升組的17歲小將張瑞陽又有出色發揮,她流暢完成了整套自由滑節目,最終以203.79的總分升至榜首。安香怡、陳虹伊排名第三與第四位。 「沒有那麼緊張,專注於滑自己的節目。」在張瑞陽看來,這是她能夠贏下這場比賽的關鍵所在。雖然仍有一些小瑕疵,但張瑞陽對自己的表現較為滿意。 張瑞陽還透露,未來這段時間,她會努力提升自己的穩定性,特別是在跳躍動作環節。她希望繼續提升狀態,在接下來的比賽中有好的表現。 張瑞陽在比賽中 趙文宇 攝 男子單人滑方面,彭智銘與陳昱東在自由滑比賽中均表現不錯,兩人的總得分也非常接近。最終彭智銘以3.45分的優勢位列第一,陳昱東遺憾排名第二。 由於王瑀晨/朱磊棄權,雙人滑實際僅剩張嘉軒/黃一航一對組合參賽,二人在當日自由滑比賽中得到138.49分。兩位選手賽後雙雙表示,將以隋文靜和韓聰為榜樣,繼續提升自己。
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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