英法澳等國和歐盟譴責以色列批准新建定居點住房計劃
2025-11-21 01:12 2,369次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月9日電 題：從「客廳道場」走向世界：阿魯巴唯一參賽者的世運之旅 作者 單鵬 成都世運會開幕前，阿魯巴對大多數中國人而言極其陌生。轉折出現在開幕式當晚：當空手道運動員羅布·蒂默曼斯(Rob Timmermans)獨自揮舞阿魯巴旗幟入場時，出眾的外形讓他迅速成為社交平臺焦點，也讓阿魯巴這座加勒比海小島隨之「出圈」。 阿魯巴位於加勒比海南部，是荷蘭的海外領地。這座島嶼面積180平方公裡，人口約11萬人，全年陽光充沛，氣候溫暖，以白沙灘與藍珊瑚礁聞名，旅遊業是當地的經濟支柱之一。 「作為阿魯巴唯一的運動員參加成都世運會，這種體驗非常獨特。」羅布說，「阿魯巴有絕美的熱帶風光和沙灘，我想推薦給中國朋友們。」 8月9日，阿魯巴運動員羅布·蒂默曼斯(Rob Timmermans)在成都世運會空手道男子組手84公斤級以上的比賽中。 記者 田雨昊 攝 出生於1996年的羅布，少年時因身高優勢，把籃球作為第一夢想，但不久後就意識到天賦的「天花板」。恰逢弟弟布萊恩開始練空手道，羅布索性把球鞋換成道服，跟著弟弟在自家客廳開練。一家人把家具統統挪到牆角，再把拼圖墊鋪滿地板，客廳瞬間變成迷你道場，父親既當教練又當陪練，三人在「客廳道場」裡揮汗如雨。羅布在這裡打下了日後衝擊世界舞臺的基礎。 多年來，羅布參加過不少空手道比賽，也取得了一些成績，這些積累讓他堅持下來。如今，他是一名兼職空手道運動員——除日常工作外，每周抽出十幾個小時訓練。平時，他與家人共同經營著一家小型空手道俱樂部。 「支撐我一路走到今天的，是站上世界大賽舞臺的信念。」羅布說，今年3月，他鎖定了成都世運會空手道男子組手84公斤級以上的一個席位，「全球數萬名空手道選手中，僅有8人獲此資格」。羅布格外珍惜來之不易的比賽機會，「空手道已暫別奧運，世運會就是我們的奧運會」。 9日下午，羅布迎來在成都世運會的首場比賽。憑藉此前的網絡熱度，他一出場便收穫滿場歡呼。前兩場預賽他連負烏克蘭與克羅埃西亞選手，無緣半決賽。預賽第三場，他調整節奏，以2:1戰勝一位實力出眾的法國選手，贏得阿魯巴在本屆賽事的唯一一場勝利。 8月9日，羅布·蒂默曼斯(左一)在成都世運會空手道賽場與對手激烈交手。 記者 田雨昊 攝 「我渴望獎牌，但最終在8位世界最佳的『重量級鬥士』中名列第5！」賽後，他在新開通的中國社交平臺帳號上寫道：「我的開局並不順利，但仍努力擊敗了現世界和歐洲雙料冠軍，以強勁勢頭結束世運會之旅。」 羅布計劃10日凌晨回國。他在採訪中表示，特別希望能在成都多待一段時間。從「拜會」大熊貓到乘坐火鍋巴士穿城，從乘船夜遊錦江到體驗古鎮茶藝，成都給羅布留下了難忘的回憶，不過他與中國的緣分才剛剛開始。羅布計劃在社交帳號與中國網友分享更多日常生活和訓練，「中國是一個很棒的國家，我會找個時間再回來」。(完)
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