追尋長安街花壇裡的紅色記憶
2025-12-05 20:10 3,682次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月4日電 香港特區行政長官李家超4日與烏茲別克斯坦副總理霍扎耶夫會面，就共同關注的議題交流意見。 8月4日，香港特區行政長官李家超(右)與烏茲別克斯坦副總理霍扎耶夫(左)會面。 (香港特區政府新聞處供圖) 李家超歡迎霍扎耶夫率團訪問香港。李家超說，近年香港和烏茲別克斯坦的經貿關係穩健增長，兩地可共同開拓更多合作空間。香港在「一國兩制」下擁有內聯外通的優勢，積極發揮作為「一帶一路」功能平臺的角色。烏茲別克斯坦有很多基建發展，香港企業和人才在這方面富有經驗，可提供建造技術和融資渠道。他歡迎烏茲別克斯坦企業利用香港營商環境高度國際化、市場化和匯聚專業服務人才等優勢，拓展海外和中國內地市場，互利共贏。 李家超說，香港正全力發展成為國際專上教育樞紐，設有「一帶一路獎學金」，鼓勵來自共建「一帶一路」國家或地區的學生來港就學，招攬人才。他歡迎更多烏茲別克斯坦青年來港升學和發展事業，增進兩地青年和文化交流。(完)
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