颱風「楊柳」來襲 國鐵廣州局調整多條線路運輸秩序
2026-02-19 03:52 9,893次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西藏4000多公裡的國境線上，星羅棋布的邊境村是祖國邊疆的堅實守護者。隨著固邊興邊富民行動在雪域高原深入推進，這裡村村通路、戶戶連網，群眾生產生活條件大幅提升，特色產業蓬勃興起，正繪就一幅邊防鞏固、邊境安寧、邊民幸福的新時代畫卷。 林芝市察隅縣地處西藏東南部，眼下，正是這裡的獼猴桃掛果生長關鍵期，農戶們在3000多畝的獼猴桃種植園裡忙碌著。2024年，察隅縣僅獼猴桃一項產值就超過2700萬元，當地受益群眾超過2000人。 西藏林芝市察隅縣下察隅鎮宗古村駐村工作隊副隊長 仁增達加：獼猴桃已經成為我們的一個推進鄉村振興的重要支柱產業，村民們一年四季都能夠在家門口實現穩定的就業。 如今在西藏沿邊地區，富民產業如雨後春筍般蓬勃發展，崗巴黑山羊、噶爾蔬菜、亞東鮭魚等農副產品，成為邊境群眾打開增收致富大門的「金鑰匙」。 產業的興旺離不開基礎設施的完善，在黨和國家的關懷下，西藏大力實施邊境地區小康村建設，主電網延伸到全部邊境鄉(鎮)，村村通郵，移動通信網絡全覆蓋，農村人口飲水安全得到保障，教育、醫療、養老等基本公共服務體系不斷健全。 邊境興則邊民富，邊民富則邊防固。山南市隆子縣玉麥鄉，曾被稱為「中國人口最少鄉」。幾十年前，桑傑曲巴和他的兩個女兒卓嘎、央宗三人堅守著這片土地，放牧守邊。如今的玉麥鄉，已經發展成擁有67戶200餘人的幸福美麗邊境小康示範鄉。 西藏山南市隆子縣玉麥鄉玉麥村黨支部書記 巴桑次仁：我們群眾的住房也好，還有醫療設備，還有學校設備那些都比較齊全，特別是遠程教育那些比較發達。網絡方面的話現在這邊通了5G全覆蓋，現在我們的群眾更願意留在這兒，守好這邊的土地。 黨的好政策極大改善了邊境群眾生活，更堅定了大家守護神聖國土、建設幸福家園的決心與信心。山南錯那市浪坡鄉湯烏村的村民護邊隊，每天都會在群山間巡邏，默默守護著每一寸土地。 總臺央視記者 陳昱：這條村民們用腳步踩出來的小道，在大多數的地方只能容納一個人通過，而就是這條路，我們的護邊隊員每年無論寒暑，除了大雪封山的那幾天，他們每天都要完整地走上一趟。 年近70的老黨員次仁旦達，30多年前就開始巡邊，如今，當年只有兩三人的巡邊小組，已經發展成了由82名村民組成的護邊隊。 西藏山南錯那市浪坡鄉湯烏村村民 次仁旦達：現在隊伍壯大了，我感覺特別有力量。守土固邊就是我們邊境村民義不容辭的責任。 如今，在阿里地區噶爾縣扎西崗鄉、日喀則市定結縣陳塘鎮、林芝市墨脫縣墨脫鎮等邊境一線，父子接力、夫妻搭檔、兄妹攜手……拳拳家國情在雪域邊關傳唱。 次仁旦達的女兒 索朗吉宗：爸爸是我心中的榜樣，我會守好祖國的每一寸土地，做好神聖國土的守護者、幸福家園的建設者。 (總臺央視記者 白央 梁錚錚 潘虹旭 陳昱 陳琴)
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